Lidské zdraví

Devět desetin našeho štěstí je založeno na zdraví

Rhizomesomelia u plodu

Campomelická dysplázie

Hlavní roli při určování campomelické dysplazie hrají metody prenatální diagnostiky: ultrazvuk, karyotyping a molekulární genetická analýza. Ultrazvukové metody mohou detekovat toto onemocnění již od 2. trimestru porodu dítěte, hlavním projevem bude zakřivení kostí končetin, přítomnost 11 párů žeber a zvonovitý tvar hrudníku. Mohou být také určeny malformace lebky, obličeje, srdce a ledvin, hypoplasie lopatek a obratlů a zvětšení velikosti pánevního otvoru. Na základě uvedených údajů o prenatálním ultrazvuku lze rozumně předpokládat přítomnost campomelické dysplazie a nastolit otázku ukončení těhotenství ze zdravotních důvodů.

Karyotyping se provádí za účelem vyloučení aneuploidií nebo chromozomálních abnormalit, které mohou způsobit podobné projevy a malformace plodu. Navíc v případě kampomelické dysplazie může stanovení karyotypu naznačovat mužské pohlaví plodu, zatímco dívka bude určena výsledky ultrazvukových vyšetření. To slouží jako další potvrzení této choroby, protože hermafroditismus a sexuální inverze jsou pro ni charakteristické. Pro nejpřesnější diagnostiku lze použít molekulárně genetické analýzy sekvenováním sekvence genu SOX-9. Detekce mutací v tomto genu je konečným potvrzením přítomnosti campomelické dysplazie..

V některých případech se diagnóza kampomelické dysplazie provádí u žijících novorozenců. K tomu se kromě výše uvedených metod používá rentgenové vyšetření kostry. Na rentgenových snímcích se také stanoví četné deformace tubulárních kostí a další známky, které byly detekovány ultrazvukem. Neonatologové mohou také identifikovat srdeční vady, abnormality ledvin a respirační problémy u novorozence s campomelickou dysplázií. Konečné potvrzení diagnózy se často provádí na základě údajů z patologické studie. Prakticky jakákoli lékařská opatření, dokonce i paliativní povahy, s tímto onemocněním jsou neúčinná a nemohou prodloužit život pacienta.

Predikce a prevence campomelické dysplazie

Protože campomelická dysplazie je letální formou osteochondrodysplasie se současnými poruchami, je prognóza tohoto onemocnění velmi špatná. Pokud se dítěti podaří přežít v období po porodu, dojde v prvních týdnech života k úmrtí následkem respiračních a jiných poruch. Některé zprávy o přežití pacientů s campomelickou dysplázií až do dospívání jsou ve vědecké komunitě skeptické. Prevence tohoto stavu, vzhledem k spontánní povaze mutací v genu SOX9, je možná pouze v rámci prenatálního vyšetření. Pokud plod odhalí campomelickou dysplázii a potvrdí tuto diagnózu, vyvstane otázka potratů ze zdravotních důvodů.

Campomelická dysplazie: příčiny onemocnění, hlavní příznaky, léčba a prevence

Jedná se o smrtící genetickou patologii ze skupiny osteochondrodysplazií, která se vyznačuje závažnými kostními abnormalitami a dalšími poruchami, které často vedou k úmrtí plodu nebo k úmrtí novorozence v prvních týdnech života.

Příčiny

Na samém začátku studie campomelické dysplazie bylo mnoho odborníků zmateno neobvyklou kombinací poruch - skeletálních anomálií končetin, lopatek, žeber a patologie lebky, projevujících se rozštěpem patra a mikrocefaly, s hermafroditismem a sexuální inverzí. Důvodem takové neobvyklé kombinace poruch je gen, jehož mutace se stávají příčinou onemocnění - gen SOX-9, umístěný na 17. chromozomu.

Tento gen je zodpovědný za kódování proteinu se stejným názvem, který je jedním z nejdůležitějších transkripčních faktorů v lidském těle. Řídí práci genu Col2A1 umístěného na 12. chromozomu a kóduje sekvenci hlavního druhu kolagenu typu 2 zapojeného do tvorby a osifikace skeletu. Jakákoli porucha struktury proteinu SOX-9 vede k prudkému snížení exprese genu Col2A1, nedostatku kolagenu a v důsledku toho k campomelické dysplázii.

Příznaky

Velmi často se u kampomelické dysplazie vyskytuje před nebo intrapartální smrt v důsledku akutního respiračního selhání u dítěte..

Pokud se narodí dítě s patologií naživu, bude mít závažnou deformitu dlouhých tubulárních kostí, prodloužení mozkové části lebky a výrazné snížení velikosti přední části, mikrognathie a snížení tělesné velikosti. U osob s patologií je nalezena plochá tvář, rozštěp tvrdého patra a vrozená dislokace kyčle. Během vyšetření mohou být detekovány hypoplasie lopatek, deformity nohou, hydronefróza a různé vrozené srdeční vady.

Campomelická dysplázie vede k smrti dítěte během prvních dnů nebo týdnů života. Ve většině případů dochází k fatálnímu výsledku na pozadí syndromu těžké respirační tísně. Kromě toho jsou někdy hlavní příčinou úmrtí dítěte malformace lebky, močového a kardiovaskulárního systému.

Diagnostika

Při diagnostice campomelické dysplazie se používají prenatální diagnostické techniky, jako je ultrazvuk, karyotypizace a molekulárně genetické analýzy..

Pomocí ultrazvukového screeningu lze tuto patologii detekovat již od druhého trimestru porodu dítěte. Během ultrazvukového vyšetření může být přítomnost této patologie indikována zakřivením kostí končetin, přítomností jedenácti párů žeber a zvonovitého hrudníku. U pacientů s touto diagnózou jsou někdy odhaleny abnormality ve vývoji lebky, obličeje, srdce a ledvin, hypoplasie lopatek a obratlů a zvětšení velikosti pánevního otvoru. Někdy může potvrzení diagnózy vyžadovat karyotyping k vyloučení aneuploidií nebo chromozomálních abnormalit, které jsou charakterizovány podobnými klinickými příznaky. Pro nejpřesnější diagnostiku lze použít molekulárně genetické analýzy sekvenováním sekvence genu SOX-9. Detekce mutací v tomto genu je konečným potvrzením přítomnosti campomelické dysplazie..

Někdy se diagnóza onemocnění provádí u žijících novorozenců, poté se kromě výše uvedených metod používá rentgenové vyšetření kostry, které umožňuje detekovat četné deformace tubulárních kostí a další známky, které byly detekovány dokonce během ultrazvukového vyšetření. Ve většině případů je konečná diagnóza možná na základě patologického vyšetření.

Léčba

Prakticky jakákoli lékařská opatření, dokonce i paliativní povahy, jsou neúčinná a neschopná prodloužit život pacienta při tomto onemocnění, a proto, když je plod diagnostikován touto patologií, pacientovi se doporučuje podstoupit umělé ukončení těhotenství..

Prevence

Prevence tohoto onemocnění je nemožná, protože se vyskytuje na pozadí spontánní mutace genu SOX9, a proto není možné vyvinout účinné schéma, které by zabránilo vývoji této genetické poruchy..

Bohužel počet těžkých dětských dysplasií - výrazných porušení vývoje kostního aparátu, neustále roste. Jak obtížné je to pro lidi bez paží a nohou a pro pacienty trpící malformacemi končetin, je věnována celá řada televizních programů. Jen málokdo si však myslí, že by v jejich rodině mohl čelit takové situaci.

Naštěstí s vývojem ultrazvuku jsou v časném těhotenství detekovány abnormality ve vývoji končetin a další patologie vývoje plodu..

Gynekologovo jmenování - 1 000 rublů. Komplexní pánevní ultrazvuk - 1000 rublů. Recepce podle výsledků analýz - 500 rublů. (volitelný)

Proč je vývoj fetální končetiny narušen?

Důvody výskytu dětí s takovými deformitami jsou četné:

  • Dědičné faktory. Nemoci způsobující malformace kostry jsou dědičné. Příkladem je achondroplasie - trpaslík způsobený nedostatečným rozvojem a zkrácením nohou a paží. V populárních programech o rodině Roloffů je ukázán typický případ, kdy lidé s achondroplasií nejprve mají syna a potom vnuka s takovou odchylkou.
  • Genetické poruchy, které vznikly v procesu oplodnění nebo v prvních fázích vývoje dítěte. Příčinou odchylek mohou být infekce, dokonce i běžná chřipka, infekce TORH - zarděnky, herpes, cytomegalovirus, toxoplazmóza. Je obzvláště nebezpečné, pokud nastávající matka měla infekci na začátku těhotenství.
  • Užívání některých drog. Nejvýraznějším příkladem je katastrofa způsobená thalidomidem v Evropě v letech 1959-1962. 12 tisíc dětí s nedostatečným vývojem končetin. Během těhotenství byl uklidňující lék thalidomid předepisován jejich matkám. Mezi takové léky patří antidepresiva, léky ovlivňující koagulaci krve, některá antibiotika, retinoidy používané k léčbě akné. K tragédii dochází, když nastávající matka užívá léky, nevěděla, že je těhotná nebo lékař předepíše lék kontraindikovaný pro ženy v pozici.
  • Špatné návyky a škodlivé pracovní podmínky ovlivňující dědičnost Látky způsobující deformity se nazývají teratogenní. Patří sem sloučeniny arsenu, lithia a olova. Vede k vrozeným anomáliím a ozáření. Děti s abnormálním vývojem kostí se rodí matkám, které zneužívají alkohol a užívají drogy. Protože nebezpečné látky a záření ovlivňují vejce ženského těla, mohou se vyskytnout problémy u žen, které kdysi pracovaly v nebezpečných odvětvích..

Pacientky patřící do těchto skupin vyžadují během těhotenství pečlivé ultrazvukové sledování.

Jaké malformace končetin jsou viditelné na ultrazvuku

Kosti dítěte jsou viditelné v časném těhotenství - stehenní kosti a humeru - od 10 týdnů, kosti dolních končetin a předloktí - od 10 týdnů. Nyní už můžete spočítat prsty, vidět většinu kostí kostry a vidět, jak dítě pohybuje rukama a nohama. JAK se během této doby provádí první screening plodu.

Za 16 týdnů, od okamžiku druhého screeningu, můžete změřit délku velkých kostí a vyhodnotit vývoj plodu. Zohlední se velikost a tvar končetin. Mírné zakřivení končetin není anomálie, ale výrazná deformace je známkou patologie..

Všechny ostatní části kostry - páteř, žebra, lebeční kosti musí být řádně vyvinuté a nedeformované.

Rozměry kostí končetin dítěte jsou uvedeny v tabulce. Mělo by být zřejmé, že ukazatele jsou průměrovány, protože každé dítě se vyvíjí individuálně. Vyhodnocuje se velikost končetin a další ukazatele. Malé děti mají kratší paže a nohy než velké.

První fetální screening - již jsou vidět závažné patologické vývojové patologie

Při prvním screeningu od 11 do 14 týdnů můžete určit většinu závažných malformací dítěte spojených s nesprávným vývojem paží a nohou. Tyto defekty jsou často kombinovány s jinými vývojovými abnormalitami..

Patologie plodu

Celková absence končetin

Děti se rodí bez paží a nohou, často s poruchami vnitřních orgánů.

Nedostatečný rozvoj paží a nohou, někdy provázený nedostatkem rukou a nohou.

Navzdory rozvoji protetik má většina těchto dětí postižení.

Chybí jedna nebo dvě končetiny

Z neznámých důvodů nemusí být nevyvinuté pero provedeno jinými patologiemi, ale absence nohy je zpravidla kombinována s jinými malformacemi.

Anomálie je často doprovázena nedostatečným vývojem nebo nedostatkem jazyka (aglossia-adactylia), defekty v tvrdém patru a rtech. Nesprávný vývoj víček a čelistí

Zkrácení nebo nepřítomnost kostí předloktí a dolní končetiny

Defekt je kombinován s kyčlí a dalšími malformacemi končetin.

Tvarované nohy a ruce začínají okamžitě z těla a paže a nohy jsou velmi zkrácené a nefunkční

I s moderní protetikou není vždy možné obnovit funkce dětských končetin..

Abnormální vývoj kostí předloktí

Často v kombinaci se srdečními vadami, míchou. Je to jeden ze znaků závažné dědičné patologie - Fanconiho anémie, projevující se porušením krevní srážlivosti, nesprávným vývojem kostry a mentální retardací

Na pažích nebo nohách jsou vytvořeny dva nebo čtyři prsty, oddělené rozdělením dlaně nebo nohy.

Defekt je často doprovázen anomáliemi ve vývoji obličeje - „rozštěp patra“, „rozštěp rtu“, defekty ve vývoji očí a čelistí

Radiální aplazie

Nedostatečný vývoj horní části paže

Často se jedná o příznak dědičných syndromů TAR, Aase-Smith, Holt-Oram, u nichž jsou diagnostikovány srdeční vady, poruchy páteře, hematopoéza a mentální retardace, přičemž většina těchto dětí umírá v raném věku.

Patologie vývoje plodu - těžká kombinovaná dysplazie

S detekovanými dědičnými patologiemi od 15. týdne jsou vady ve vývoji kosterních kostí kombinovány s jinými defekty. Většina dětí umírá in utero, bezprostředně po narození a během prvních let života. V tomto případě dojde k potratu nebo je zjištěno zmrazené těhotenství. U některých nemocí mohou děti se zdravotním postižením žít dlouho.

Výrazné zkrácení končetin, úzká hrudník, velká hlava s výrazným čelem. Boky jsou zakřivené ve tvaru sluchátka. Boky jsou někdy rovné a lebka má tvar jetele.

Špatný. Děti se rodí mrtvé nebo umírají po narození

Více deformit končetin. Po narození, sklon ke zlomeninám

Děti umírají v raném věku nebo zůstávají zdravotně postižené. Ve fyzickém vývoji je zpoždění

Ellis-van Creveldův syndrom

Zkrácení končetin, nesprávný vývoj rukou, trpaslík, křehké kosti.

Více než 50% dětí umírá. Pozůstalí mají vážné zdravotní problémy způsobené nedostatečným rozvojem genitourinárního a kardiovaskulárního systému

Mnohočetné malformace kostry - krátké končetiny, nedostatečně vyvinutá páteř, žebra, dolní čelist,

Děti se rodí mrtvé nebo umírají po narození

Plod má velkou hlavu s vyčnívajícími čelními hlízami a krátkými končetinami. Nejběžnější forma trpaslíka

Nemá to vliv na délku života. Tito lidé mohou mít i potomky, ale v 50% případů jejich děti zdědí anomálii.

Anomálie ve vývoji obratlů a žeber, stlačený krátký hrudník, „krabí“ hrudník, hlava „vtlačená“ do ramen, neúměrně krátké tělo

Děti často umírají na plicní problémy. Pozůstalí mají postižení

Dítě zaostává ve vývoji, má malou postavu a váhu. Dlouhé kosti jsou zkráceny, paže a klouby jsou zdeformované

Většina pacientů má postižení. protože kvůli nedostatečnému rozvoji kostí se nemohou pohybovat samostatně

Pokud má dítě anomálie ve vývoji kostry

Pokud se zjistí zjevné závažné abnormality, lékař navrhne těhotenství přerušit. V opačném případě bude žena muset čelit narození dítěte s nevyléčitelnou dědičnou chorobou.

V kontroverzních případech se pro ženy doporučuje další vyšetření:

  • amniocentéza - analýza plodové vody;
  • Chorionická biopsie - vzorkování chorionických membránových buněk;
  • placentcentéza - sběr placentární tkáně;
  • Cordocentesis - pupečníkové krevní testy.

Detekce genetických abnormalit plodu předpovídá narození dítěte s těžkým postižením, někdy neslučitelné se životem. Každá žena se samozřejmě sama rozhodne, zda jí takové dítě opustí. Je však třeba mít na paměti, že většina dětí s genetickými chorobami, která ovlivňují nejen kosterní systém, ale i vnitřní orgány, i přes léčbu umírá v raném věku..

Rozhodnutí by mělo být plně vyvážené. Není tajemstvím, že matky, které se rozhodnou porodit dítě se závažnými patologiemi, si často neuvědomují závažnost situace. V tomto případě je lepší věřit názoru lékařů.

Kde expertní ultrazvukové vyšetření odhalí fetální malformace v Petrohradě

Takové vyšetření můžete podstoupit během těhotenství na Petrohradské klinice Diana. Cena ultrazvuku plodu závisí na gestačním věku a začíná od 1300 rublů. Vstup do gynekologa na základě výsledků ultrazvuku - 500 rublů. Náklady na lékařské potraty jsou 3500 rublů.

Pokud najdete chybu, vyberte část textu a stiskněte Ctrl + Enter

Achondroplasia (klinická prezentace)

Klinický obraz achondroplasie je typický. Hlavním příznakem onemocnění je zkrácení končetin..

Dívka s achondroplasií

Zkrácení horních a dolních končetin u jednoleté dívky s
achondroplasie, těžká valgus deformita nohou.

Nemoc se projevuje již v embryonálním období. Některé plody umírají in utero. V některých případech je z důvodu nepřiměřeně velkých velikostí hlavy nutný řez císařským řezem. Normálně narozené děti s achondroplasií, navzdory vyvíjejícím se projevům choroby, jsou docela životaschopné a žijí do velmi vysokého věku, často mají velkou sílu a obratnost. Klinická diagnóza achondroplasie není obtížná. Obvykle diagnostikována v porodnici.

Již při narození se vyskytují charakteristické příznaky této choroby: makrocefalie a mikromelie.

Vzhledem k výraznému narušení vývoje kostí základny lebky je tvář typická: lze pozorovat přední kosti vyčnívající dopředu, sedlový nos a prognathia. Relativní nárůst v mozkové části lebky je způsoben zpožděním v růstu základny lebky, často přítomností hydrocefalu. Porážka zachycuje celou kostru, ale projevuje se zejména v proximálních končetinách. Horní končetiny u novorozence sotva dosáhnou pupku a u dospělých - tříselné oblasti.
Zkrácení končetin má rhizomelickou povahu: větší zkrácení proximálních segmentů (rameno a stehno) než distální (předloktí, dolní končetina). To je vysvětleno skutečností, že humerus a femur mají obvykle největší růst a jeho zpoždění v těchto kostech je zvláště patrné. Projev nemoci na končetinách se neomezuje na pouhé zkrácení.

V důsledku zvráceného a zpožděného růstu epifýzy s nerušeným růstem periostea jsou všechny trubkovité kosti zesíleny, ohnuty a hrbolaté kvůli vyčnívajícím arytmům svalových vazebných míst. V důsledku abnormálního a nerovnoměrného růstu epifýzy v celé oblasti epifýzy je epifýza deformována.

To vede k deformitám varus a valgus - cubitus varus, coxa vara, true varum, true valgum. Tyto deformace postupují s časným zatížením dolních končetin a nepřítomností ortopedické prevence deformit. V některých případech mohou tyto deformace dosáhnout obrovského stupně.

"Kostní nemoci u dětí", M.V. Volkov

Starší děti v tloušťce chrupavkových porostů mají velké ohnisky hubovité kostní tkáně, někdy s fenoménem enchondrální tvorby kosti na jejím okraji. Odhalené morfologické změny se tak redukují na místní gigantismus, masivní proliferaci kloubní chrupavky s porušením její architektoniky. Změny v zárodečné desce jsou sekundární. Takže všichni pacienti, které jsme pozorovali, byli s podobnými klinickými...

Hemimelická forma epifýzové dysplazie je samostatná nozologická forma dysplázie chrupavky. Jedná se o vzácnou jednostrannou epifyzální dysplazi s primární lézí jedné nebo více sousedních kostí končetin. Toto onemocnění bylo poprvé popsáno jako tarsomegálie v roce 1926 Mouchetem a Belotem u 17letého dítěte s lézí talu a později se nazývalo tarso-epifyzální aklasie, epifyzální chondrodystrofie. NA…

Diferenciální diagnostika deformující kloubní chondrodysplasie není obtížná. Je nutné odlišit deformující kloubní chondrodysplasii od jiných patologických stavů spojených s ukládáním a množením chrupavky a kostní tkáně v kloubech. Mezi ně patří: kloubní chondromatóza a akutní kalcifikace měkkých tkání. Kloubní chondromatóza je samostatné onemocnění, které nemá nic společného s kostní chondromatózou (dyschondroplasie). Vyjadřuje se v...

Jako nezávislé onemocnění byla v roce 1949 Fairbank popsána epiphyseal point chondrodysplasia (chondrodysplasia epiphisaria punctata). Před tím, již v roce 1927, autor uvedl 2 pozorování tohoto typu dysplázie. Jansen (1934) nazval nemoc metafyzickou dysostózou. První případ nemoci popsal Konradi v roce 1914 a považoval ji za neúspěšnou formu chondrodystrofie u 3měsíční dívky. V literatuře je toto onemocnění také známé...

Chronická kalcifikace je popsána jako intersticiální kalcifikace (omezená a nádor). Němečtí autoři nazývají ere Kalkgicht. K ukládání vápenatých solí v měkkých tkáních dochází náhle a je doprovázeno akutní bolestí. Na horních a dolních končetinách je pozorována akutní kalcifikace měkkých tkání. Pokud pojem „kalcifikace“ znamená vykládané vápenatými solemi tkání, které v tomto patologickém procesu ztratí své biologické vlastnosti a...

Campomelická dysplázie

Campomelická dysplazie je smrtelné genetické onemocnění ze skupiny osteochondrodysplasií, které se vyznačuje závažnými kostními abnormalitami a jinými poruchami, které často vedou k úmrtí plodu nebo k úmrtí novorozence v prvních týdnech života. Příznaky tohoto stavu jsou silné zakřivení tubulárních kostí končetin, přítomnost 11 párů žeber a zvonovitá deformace hrudníku. V některých případech dochází k inverzi pohlaví. Diagnóza campomelické dysplazie se nejčastěji provádí na základě prenatálního ultrazvuku, karyotypingu a molekulárně genetických studií, po narození dítěte lze k potvrzení použít rentgenová data. Neexistuje žádný lék na toto genetické onemocnění.

Campomelic dysplasia (campomelic dwarfism) je genetické onemocnění doprovázené četnými kostními abnormalitami a zhoršenou sexuální diferenciací. Patologii poprvé popsal slavný francouzský pediatr Pierre Maroto v roce 1971, ale etiologie a patogeneze tohoto stavu zůstala po dlouhou dobu neznámá. Teprve v posledních letech byly metody moderní genetiky schopny identifikovat gen, jehož defekty vedou k rozvoji campomelické dysplazie, a určit pořadí patologických procesů v tomto stavu. Výskyt patologie je přibližně 1 ze 150-200 tisíc novorozenců, ale někteří vědci tyto údaje zpochybňují, což ukazuje na zvýšené riziko prenatální smrti, které statistika nezohledňuje. Bylo zjištěno, že campomelická dysplazie je autozomálně dominantní stav, ale téměř vždy se vyskytuje v důsledku spontánních mutací v embryu nebo v zárodečných buňkách rodičů. Existují zprávy o několika pacientech s touto patologií, kteří přežili do dospívání.

Příčiny Campomelic Dysplasia

Na počátku studia kampomelické dysplazie bylo mnoho genetiků zmateno neobvyklou kombinací poruch - skeletálních anomálií končetin, lopatek, žeber a patologie lebky (rozštěp patra, mikrocefálie) s hermafroditismem a sexuální inverzí. Důvod takové neobvyklé kombinace spočíval v genu, jehož mutace se staly příčinou onemocnění - gen SOX-9, umístěný na 17. chromozomu. Gen kóduje protein se stejným názvem, který je jedním z nejdůležitějších transkripčních faktorů v lidském těle. Například řídí práci genu Col2A1, který je lokalizován na 12. chromozomu a kóduje sekvenci hlavního typu kolagenu druhého typu, který se podílí na procesech tvorby a osifikace skeletu. Defekty ve struktuře proteinu SOX-9 vedou k prudkému snížení exprese genu Col2A1, nedostatku kolagenu a v důsledku toho k campomelické dysplázii.

Další důležitou funkcí SOX-9 je aktivace genu AMH na 19. chromozomu. Tento gen je během embryonálního vývoje hlavně exprimován v Sertoliho buňkách u mužů. AMH kóduje tzv. Mullerův inhibiční faktor, který vede ke zničení Mullerova kanálu, který hraje důležitou roli při sexuální diferenciaci plodu. S mutacemi v genu SOX-9 je tato funkce narušena, což má za následek, že přibližně 75% pacientů s campomelickou dysplasií s karyotypem XY má fenotypově ženské sexuální charakteristiky. V minulosti se kvůli nesouladu mezi genotypem a fenotypem domnívalo, že toto onemocnění postihuje dívky častěji než chlapci. Mnoho vědců navrhuje aktivní účast proteinu SOX-9 na kontrole jiných genů, což je nepřímo indikováno přítomností mnoha dalších vývojových abnormalit v kampomelické dysplasii.

Příznaky Campomelic Dysplasia

U kampomelické dysplazie dochází často k pre- nebo intrapartální smrti v důsledku těžkého respiračního selhání kojence. V případech, kdy se pacient narodí naživu, je zjištěna výrazná deformace dlouhých tubulárních kostí paží a nohou, prodloužení mozkové části lebky s výrazným poklesem v oblasti obličeje, mikrognathie a snížená velikost těla. Pacienti s campomelickou dysplázií vykazují plochý obličej, často jsou pozorováni rozštěpy patra a vrozená dislokace kyčle. Během vyšetření se také stanoví hypoplasie lopatek, deformity chodidel, hydronefróza a různé vrozené srdeční vady. Campomelická dysplazie vede ke smrti pacienta během prvních dnů nebo týdnů života. K úmrtí zpravidla dochází v důsledku těžkého respiračního tísnivého syndromu, přispívají malformace lebky, močového a kardiovaskulárního systému.

Campomelická dysplazie (campomelická dysplazie)

Synonyma: campomelický trpaslík, vrozené zakřivení končetin. Campomelický syndrom byl v roce 1971 označen za samostatnou nozologickou jednotku. P. Maroteaux et al..

Minimální diagnostické příznaky: zakrslost, zakřivení dolních končetin, hypoplasie lopatek, plochá tvář.

Nejcharakterističtějším znakem syndromu je kampomegálie, která se projevuje zakřivením kostí dolních končetin a někdy stehen. Hlavním diferenciálním diagnostickým kritériem je zakřivení kostí na rentgenovém snímku. Spolu s tím radiografie odhaluje skoliózu, skapulární hypoplasii, krátké a tenké klíční kosti, malou hruď s úzkými žebry a mezikontálními prostory (zvonovitý tvar), hypoplázii těl a procesy obratlů, snížené iliální křídla, relativně široký pánevní otvor.

Rentgen kostí kostry s campomelickou dysplázií

Zaznamenají se zkrácení končetin, rovnovážná poloha chodidel, dislokace kyčelních kloubů. Je tu velká lebka s nepřiměřeně malou přední částí, plochá tvář, nízko umístěné boltce, potopený nos, hypertelorismus, mikrognathie, potopený jazyk, rozštěp patra, mentální retardace, ztráta sluchu. Popisují se hydrocefalus, arineencefalie, lissencefalie, hypoplasie nebo polycystické onemocnění ledvin, hydronefróza, plicní hypoplasie, vrozené srdeční vady, případy s hermafroditismem. Děti obvykle umírají během novorozeneckého období..

Micromelia

Encyklopedický slovník psychologie a pedagogiky. 2013.

Podívejte se, co je Micromelia v jiných slovnících:

micromelia - Vrozené (obvykle ostré) zkracování končetin, známé u lidí, jiných savců, ptáků. [Arefiev V.A., Lisovenko L.A. Angličtina ruština vysvětlující slovník genetických termínů 1995 407с.] Předměty genetika EN nanomelia... Průvodce technického překladatele

micromelia - nanomelia micromelia. Vrozené (obvykle ostré) zkracování končetin, známé u lidí, jiných savců, ptáků. (Zdroj: „Anglicko-ruský vysvětlující slovník genetických termínů.“ Arefyev VA, Lisovenko LA, Moskva: Nakladatelství VNIRO, 1995)... Molekulární biologie a genetika. Vysvětlující slovník.

micromelia - (micromelia; micro + Greek. melos, část těla, končetina) vývojová anomálie: malé velikosti končetin... Velký lékařský slovník

MICROMELIA - (micromelia) Abnormálně malá velikost končetin. Pro srovnání: Macromelia... Vysvětlující slovník medicíny

Micromelia (Micromelia) - neobvykle malá velikost končetin. Pro srovnání: Macromelia. Zdroj: Medical Dictionary... Medical Terms

De lange syndrom - (C. de Lange, nizozemský pediatr, 1871 1950; synonymum: Brahmann de Langeův syndrom, typus degenerativus amstelodamensis) je vrozené onemocnění charakterizované mnohočetnými malformacemi a mentální retardací. Vyskytuje se v...... lékařské encyklopedii

Macromelia (Macromelia) - neobvyklé zvětšení velikosti končetin. Pro srovnání: Micromelia. Zdroj: Medical Dictionary... Medical Terms

nanomelia - nanomelia. Viz micromelia. (Zdroj: „Anglicko-ruský vysvětlující slovník genetických termínů.“ Arefyev VA, Lisovenko LA, Moskva: Nakladatelství VNIRO, 1995)... Molekulární biologie a genetika. Vysvětlující slovník.

MIKROCEFALIE - zlato. Mikrocefalie je malá velikost mozku a mozkové oblasti lebky. U degenerativních mozkových onemocnění je nutné odlišit sekundární mikrocefalu od skutečné (izolované) mikrocefálie. Kromě toho může být mikrocefaly...... Příručka nemocí

MACROMELIA - (makromelia) abnormální zvýšení velikosti končetin. Pro srovnání: Micromelia... Vysvětlující slovník medicíny

Mírné zkracování tubulárních kostí plodu. Formy abnormalit kosterního systému plodu. Biometrie kostí kostry plodu. Proč je vývoj fetální končetiny narušen?

Plod je nenarozené dítě v mateřské děloze. V medicíně se obecně uznává, že embryo se vyvíjí v prvních dvou měsících a poté před narozením plodu.

Kostra plodu se začíná tvořit doslova od prvních dnů početí. Druhý den oplodněné vajíčko, které se aktivně dělí a rychle roste, vytváří zvláštní buňky - ektoderm. Kostní tkáň a kosterní kosti se budou v budoucnu vyvíjet z ektodermu.

Lidská kostra je nesmírně důležitou součástí našeho těla. Kosti podporují tělo, určují jeho tvar a velikost, chrání vnitřní orgány před poraněním. Kostní tkáň se podílí na metabolismu minerálů v těle, lebka chrání lidský mozek, kostní dřeň ovlivňuje imunitní systém, hlavní hematopoetické procesy se v ní vyskytují.

Obecné informace o vývoji kostry plodu

Kosti jsou ze 70% složeny ze zvláště silné kostní tkáně obsahující velké množství minerálních solí. V zásadě se jedná o: vápník, hořčík a fosfor. Samozřejmě, kromě nich, pro správnou tvorbu kosterních kostí jsou také nutné další prvky - hliník, měď, selen, fluor, zinek, ale v mnohem menším množství. Plod odebírá všechny tyto látky z mateřského těla, takže je důležité, aby těhotná žena jedla pro dítě plné a rozmanité jídlo obsahující „stavební materiál“..

V případě potřeby může lékař navíc předepsat vitaminy a minerály. Nezanedbávejte tato doporučení: pokud plod neobdrží potřebné látky pro tvorbu kostí, může se kostra tvořit s porušením.

Bohužel počet těžkých dětských dysplasií - výrazných porušení vývoje kostního aparátu, neustále roste. Jak obtížné je to pro lidi bez paží a nohou a pro pacienty trpící malformacemi končetin, je věnována celá řada televizních programů. Jen málokdo si však myslí, že by v jejich rodině mohl čelit takové situaci.

Naštěstí se vývojem ultrazvuku objevují abnormality vývoje končetin a dalších v časném těhotenství.

Gynekologovo jmenování - 1 000 rublů. Komplexní pánevní ultrazvuk - 1000 rublů. Recepce podle výsledků analýz - 500 rublů. (volitelný)

Proč je vývoj fetální končetiny narušen?

Důvody výskytu dětí s takovými deformitami jsou četné:

  • Dědičné faktory. Nemoci způsobující malformace kostry jsou dědičné. Příkladem je achondroplasie - trpaslík způsobený nedostatečným rozvojem a zkrácením nohou a paží. V populárních programech o rodině Roloffů je ukázán typický případ, kdy lidé s achondroplasií nejprve mají syna a potom vnuka s takovou odchylkou.
  • Genetické poruchy, které vznikly v procesu oplodnění nebo v prvních fázích vývoje dítěte. Příčinou odchylek mohou být infekce, dokonce i běžná chřipka, -,,,. Je obzvláště nebezpečné, pokud nastávající matka měla infekci na začátku těhotenství.
  • Užívání některých drog. Nejvýraznějším příkladem je katastrofa způsobená thalidomidem v Evropě v letech 1959-1962. 12 tisíc dětí s nedostatečným vývojem končetin. Během těhotenství byl uklidňující lék thalidomid předepisován jejich matkám. Mezi takové léky patří antidepresiva, léky ovlivňující koagulaci krve, některá antibiotika, retinoidy používané k léčbě akné. K tragédii dochází, když nastávající matka užívá léky, nevěděla, že je těhotná nebo lékař předepíše lék kontraindikovaný pro ženy v pozici.
  • Špatné návyky a škodlivé pracovní podmínky ovlivňující dědičnost Látky způsobující deformity se nazývají teratogenní. Patří sem sloučeniny arsenu, lithia a olova. Vede k vrozeným anomáliím a ozáření. Děti s abnormálním vývojem kostí se rodí matkám, které zneužívají alkohol a užívají drogy. Protože nebezpečné látky a záření ovlivňují vejce ženského těla, mohou se vyskytnout problémy u žen, které kdysi pracovaly v nebezpečných odvětvích..

Pacientky patřící do těchto skupin vyžadují během těhotenství opatrnost.

Jaké malformace končetin jsou viditelné na ultrazvuku

Kosti dítěte jsou viditelné v časném těhotenství - stehenní kosti a humeru - od 10 týdnů, kosti dolních končetin a předloktí - od 10 týdnů. Nyní už můžete spočítat prsty, vidět většinu kostí kostry a vidět, jak dítě pohybuje rukama a nohama. JAK strávit čas během tohoto období.

Za 16 týdnů, od této chvíle, můžete změřit délku velkých kostí a vyhodnotit vývoj plodu. Zohlední se velikost a tvar končetin. Mírné zakřivení končetin není anomálie, ale výrazná deformace je známkou patologie..

Všechny ostatní části kostry - páteř, žebra, lebeční kosti musí být řádně vyvinuté a nedeformované.

Rozměry kostí končetin dítěte jsou uvedeny v tabulce. Mělo by být zřejmé, že ukazatele jsou průměrovány, protože každé dítě se vyvíjí individuálně. Vyhodnocuje se velikost končetin a další ukazatele. Malé děti mají kratší paže a nohy než velké.

První fetální screening - již jsou vidět závažné patologické vývojové patologie

Při prvním screeningu od 11 do 14 týdnů můžete určit většinu závažných malformací dítěte spojených s nesprávným vývojem paží a nohou. Tyto zlozvyky jsou často kombinovány s ostatními..

Patologie plodu

Celková absence končetin

Děti se rodí bez paží a nohou, často s poruchami vnitřních orgánů.

Nedostatečný rozvoj paží a nohou, někdy provázený nedostatkem rukou a nohou.

Navzdory rozvoji protetik má většina těchto dětí postižení.

Chybí jedna nebo dvě končetiny

Z neznámých důvodů nemusí být nevyvinuté pero provedeno jinými patologiemi, ale absence nohy je zpravidla kombinována s jinými malformacemi.

Anomálie je často doprovázena nedostatečným vývojem nebo nedostatkem jazyka (aglossia-adactylia), defekty v tvrdém patru a rtech. Nesprávný vývoj víček a čelistí

Zkrácení nebo nepřítomnost kostí předloktí a dolní končetiny

Defekt je kombinován s kyčlí a dalšími malformacemi končetin.

Tvarované nohy a ruce začínají okamžitě z těla a paže a nohy jsou velmi zkrácené a nefunkční

I s moderní protetikou není vždy možné obnovit funkce dětských končetin..

Abnormální vývoj kostí předloktí

Často v kombinaci se srdečními vadami, míchou. Je to jeden ze znaků závažné dědičné patologie - Fanconiho anémie, projevující se porušením krevní srážlivosti, nesprávným vývojem kostry a mentální retardací

Na pažích nebo nohách jsou vytvořeny dva nebo čtyři prsty, oddělené rozdělením dlaně nebo nohy.

Defekt je často doprovázen anomáliemi ve vývoji obličeje - „rozštěp patra“, „rozštěp rtu“, defekty ve vývoji očí a čelistí

Radiální aplazie

Nedostatečný vývoj horní části paže

Často se jedná o příznak dědičných syndromů TAR, Aase-Smith, Holt-Oram, u nichž jsou diagnostikovány srdeční vady, poruchy páteře, hematopoéza a mentální retardace, přičemž většina těchto dětí umírá v raném věku.

Patologie vývoje plodu - těžká kombinovaná dysplazie

S detekovanými dědičnými patologiemi od 15. týdne jsou vady ve vývoji kosterních kostí kombinovány s jinými defekty. Většina dětí umírá in utero, bezprostředně po narození a během prvních let života. V takovém případě se to stane nebo je detekováno. U některých nemocí mohou děti se zdravotním postižením žít dlouho.

Výrazné zkrácení končetin, úzká hrudník, velká hlava s výrazným čelem. Boky jsou zakřivené ve tvaru sluchátka. Boky jsou někdy rovné a lebka má tvar jetele.

Špatný. Děti se rodí mrtvé nebo umírají po narození

Více deformit končetin. Po narození, sklon ke zlomeninám

Děti umírají v raném věku nebo zůstávají zdravotně postižené. Ve fyzickém vývoji je zpoždění

Ellis-van Creveldův syndrom

Zkrácení končetin, nesprávný vývoj rukou, trpaslík, křehké kosti.

Více než 50% dětí umírá. Pozůstalí mají vážné zdravotní problémy způsobené nedostatečným rozvojem genitourinárního a kardiovaskulárního systému

Mnohočetné malformace kostry - krátké končetiny, nedostatečně vyvinutá páteř, žebra, dolní čelist,

Děti se rodí mrtvé nebo umírají po narození

Plod má velkou hlavu s vyčnívajícími čelními hlízami a krátkými končetinami. Nejběžnější forma trpaslíka

Nemá to vliv na délku života. Tito lidé mohou mít i potomky, ale v 50% případů jejich děti zdědí anomálii.

Anomálie ve vývoji obratlů a žeber, stlačený krátký hrudník, „krabí“ hrudník, hlava „vtlačená“ do ramen, neúměrně krátké tělo

Děti často umírají na plicní problémy. Pozůstalí mají postižení

Dítě zaostává ve vývoji, má malou postavu a váhu. Dlouhé kosti jsou zkráceny, paže a klouby jsou zdeformované

Většina pacientů má postižení. protože kvůli nedostatečnému rozvoji kostí se nemohou pohybovat samostatně

Pokud má dítě anomálie ve vývoji kostry

Pokud se zjistí zjevné závažné abnormality, lékař navrhne. V opačném případě bude žena muset čelit narození dítěte s nevyléčitelnou dědičnou chorobou.

  • amniocentéza - analýza plodové vody;
  • Chorionická biopsie - vzorkování chorionických membránových buněk;
  • placentcentéza - sběr placentární tkáně;
  • Cordocentesis - pupečníkové krevní testy.

Detekce genetických abnormalit plodu předpovídá narození dítěte s těžkým postižením, někdy neslučitelné se životem. Každá žena se samozřejmě sama rozhodne, zda jí takové dítě opustí. Je však třeba mít na paměti, že většina dětí s genetickými chorobami, která ovlivňují nejen kosterní systém, ale i vnitřní orgány, i přes léčbu umírá v raném věku..

Rozhodnutí by mělo být plně vyvážené. Není tajemstvím, že matky, které se rozhodnou porodit dítě se závažnými patologiemi, si často neuvědomují závažnost situace. V tomto případě je lepší věřit názoru lékařů.

Kde expertní ultrazvukové vyšetření odhalí fetální malformace v Petrohradě

Takové vyšetření můžete podstoupit během těhotenství na Petrohradské klinice Diana. Cena ultrazvuku plodu závisí na gestačním věku a začíná od 1300 rublů. Vstup do gynekologa na základě výsledků ultrazvuku - 500 rublů. Náklady na lékařské potraty jsou 3500 rublů.

Zkrácení končetin zahrnuje zkrácení celé končetiny (mikromelia), proximální (rhizomelia), střední sekce (mesomelia) a distální (acromelia). K diagnostice rhizomelie a akromelie je nutné posoudit soulad velikostí humeru a stehenní kosti s velikostí kostí předloktí a dolních končetin.

U některých skeletálních dysplázií je narušena struktura rukou a nohou. Termín "polydaktylyly" popisuje podmínky, ve kterých je zaznamenána přítomnost více než pěti prstů na končetině. Rozlišujte mezi postaxiální polydactyly, když je extra prst lokalizován na straně ulna nebo fibula, a preaxiální polydactyly, když je na straně poloměru nebo holeně. Syndactyly se nazývá fúze měkkých tkání nebo kostní tkáně sousedních prstů a klinodaktyly je zakřivení jednoho nebo více prstů. Nejběžnější anomálie páteře, která se vyskytuje při skeletální dysplázii, je platyspondylia, která spočívá ve zploštění obratlovců.

V literatuře jsou popsány případy diagnózy v předporodní periodě kyfózy a skoliózy páteře, poloviční obratle a čelní rozštěpy obratlovců..

Biometrie kosterních kostí

Měření délky tubulárních kostí plodu je v porodnické praxi široce používáno pro stanovení délky těhotenství. V nomogramech použitých pro tento účel je délka tubulárních kostí nezávislá proměnná a gestační věk je závislý. To však také představuje důležitý rozdíl v nomogramech používaných k posouzení souladu délek kostí s normálními hodnotami pro odpovídající období, protože jako nezávislá proměnná se už používá gestační věk a délka kosti jako závislá.

Aby vědec mohl správně používat nomogramy tohoto typu, musí přesně znát skutečný gestační věk plodu. V tomto ohledu by těhotné ženy z rizikové skupiny pro rozvoj skeletální dysplazie u plodu měly být podporovány, aby začaly sledovat v prenatálních diagnostických centrech od počátku těhotenství, aby mohly používat všechny klinické metody ke stanovení gestačního věku plodu. U pacientů s neurčeným gestačním věkem mohou být použity poměry mezi délkou končetin a obvodem plodu..

Za tímto účelem někteří vědci biparietální velikost považují za nezávislou proměnnou, avšak měření obvodu hlavy má výhodu, protože tento indikátor nezávisí na jeho tvaru. Slabou stránkou tohoto přístupu je to, že je založeno na předpokladu, že kosti lebky plodu nejsou zapojeny do patologického procesu, který nemůže selhat s některými formami skeletální dysplazie.

Nomogramy a čísla v našich článcích představují průměrnou hodnotu ukazatelů délky kostí končetin a jejich 5- a 95% intervalů spolehlivosti. Je třeba si uvědomit, že při použití těchto horních a dolních hranic se 5% potenciálně zdravých plodů u těhotných žen z běžné populace při hodnocení těmito nomogramy překračuje jejich limity. Nejvýhodnější je pravděpodobně použít 1. a 99. percentily délek kostí končetin pro odpovídající období těhotenství jako limity spolehlivosti, což by odpovídalo přísnějším kritériím.

Bohužel dosud nebyla dokončena žádná práce, počet vyšetřených pacientů, u kterých by byl zajištěn spolehlivý rozdíl mezi ukazateli pro 5. a 1. percentil. Většina skeletálních dysplasií, které mohou být diagnostikovány v prenatálním nebo novorozeneckém období, se však vyznačuje výrazným zkrácením velikosti tubulárních kostí, a proto není rozdíl mezi použitím hranic na 5. percentilu ve srovnání s 1. tak rozhodující.

Výjimkou je heterozygotní forma achondroplasie, u níž se délka končetin snižuje až do třetího trimestru těhotenství jen mírně. V tomto případě může být abnormální vývoj detekován změnou sklonu růstové křivky stehenní kosti. Ve studii L Goncalves a P. Teanty byla na základě 127 pozorování 17 typů různých dysplasií provedena diskriminační analýza, která ukázala, že délka stehenní kosti je nejlepším biometrickým parametrem, který lze použít pro stanovení diferenciální diagnózy u pěti nejčastějších nemocí: tetaforová dysplázie nedokonalá osteogeneze typu II, achondrogeneze, achondroplasie a hypochondroplasie. S. Gabrieli a kol. posoudili možnost včasné diagnózy skeletální dysplazie u pacientů s vysokým rizikem.

Do studie bylo zařazeno 149 žen s nekomplikovaným průběhem singletonového těhotenství v období od 9 do 13 týdnů, počítáno od poslední menstruace, která byla vyšetřena pomocí transvaginálního skenování. Za použití metody polynomiální regrese bylo provedeno posouzení vztahu mezi délkou stehna a gestačního věku, jakož i mezi biparietální a kostrovou-parietální dimenzí. Osm pacientů s anamnézou porodu dětí se skeletální dysplázií bylo vyšetřeno v intervalu 2 týdnů až 10 až 11 týdnů těhotenství. Byla nalezena silná korelace mezi délkou stehenní kosti, coccyx-parietální a biparietální dimenzí.

V prvním trimestru byly diagnostikovány pouze dva z pěti případů skeletální dysplazie (oba byly opakovanými případy nedokonalé osteogeneze a achondrogeneze). Tato studie naznačila, že zhodnocení korelace délky femoru s velikostí kostrče a parciální délky a délky kyčle s velikostí bipariet v prvním trimestru může být užitečné při včasné diagnóze závažných forem skeletálních dysplasií. V případě mírnějších forem takové patologie má biometrie omezený význam..

Předpokladem pro úspěšnou diagnostiku mnoha malformací kostry je, že většina kostí kostry během ultrazvukového vyšetření je detekována na začátku trimestru II. Takže, pokud jde o 12-14 týdnů. zdá se možné jasně identifikovat dlouhé trubkovité kosti horních a dolních končetin, žebra, páteře, kosti lebeční klenby. Ruce a nohy jsou také k dispozici pro vizualizaci, ale kostní prvky jsou velmi malé, což ztěžuje kvalitativní anatomické posouzení.

V tomto ohledu je třeba zdůraznit hlavní diagnostická kritéria, která naznačují jednu nebo druhou patologii kostry plodu. Tato kritéria jsou obvykle identifikována správným provedením ultrazvuku s povinným posouzením anatomické integrity všech končetin, hlavy a vnitřních orgánů plodu..

Pro správnou diagnózu malformací kosterního systému je třeba vzít v úvahu následující ukazatele:

  • přítomnost a anatomická integrita končetiny;
  • zkrácení nebo zvětšení délky tubulárních kostí;
  • závažnost zkrácení;
  • deformace tubulárních kostí;
  • počet kostí;
  • akustická hustota kostí;
  • stav měkkých tkání na končetinách;
  • tvar a struktura velkých kloubů
  • tvar a struktura páteře;
  • pohyblivost končetin; vizuální a subjektivní

Většina těchto kritérií je obvykle detekována standardní biometrií nebo vizuálním hodnocením integrity fetálních orgánů, většina kostí fetální páteře může být identifikována ultrazvukem již na začátku druhého trimestru těhotenství, což vytváří příznivé podmínky pro stanovení jejich přítomnosti a množství. Pro stanovení očekávaného růstu plodu je nejlepší použít vzorec V.N. Demidova.

Je důležité si uvědomit, že první echografické známky zkracování kostí se obvykle objevují po 18 až 22 týdnech. těhotenství. Tyto znaky spočívají v zpoždění délky tubulárních kostí od normativních ukazatelů o 2-3 mm, což ztěžuje nebo dokonce znemožňuje zjistit nosologickou příslušnost defektu a jeho prognostický význam..

Pokud jsou tyto abnormality identifikovány, doporučuje se opakovaná studie s intervalem 4-6 týdnů.

Při celodenním těhotenství se zpoždění délky tubulárních kostí od normativních hodnot o 4–5 mm projevuje růstem novorozence 42–46 cm a v dospělém stavu - 350–160 cm. Tato kategorie lidí v evropské populaci patří do skupiny normálně poddimenzovaných, bez patologií. Proto detekce mírného zpoždění ve velikosti dlouhých tubulárních kostí nevyžaduje reflexi v ultrazvukovém protokolu ve formě patologického závěru.

Zpoždění stehenní kosti v posledních týdnech těhotenství o 5-8 týdnů. v absolutních číslech je to 6-12 mm. Růst novorozenců s takovou patologií se pohybuje v rozmezí 40 - 44 cm a obecně nepřesahuje 130 - 140 cm. Tato kategorie se z hlediska ukazatelů růstu týká abnormálně poddimenzovaných.

Mikromelie končetin plodu

Poruchy ledvin:

1) Renální ageneze - vrozená absence jedné nebo obou ledvin; skládání kůže, nafouknutá, senilní tvář, vyčnívající čelní hlízy, nízký ušních boltců, široký a plochý nos. Děti nejsou životaschopné.

2) Renální hypoplasie - jedna (substituční hypoplasie druhé normální ledviny) nebo oboustranné vrozené snížení hmotnosti a objemu ledvin.

3) Renální dysplazie - hypoplasie se současnou přítomností embryonálních tkání v ledvinách. Foci nefroblastomu, primitivních tubulů a glomerulů, cyst, ostrůvků chrupavky a tkáně hladkého svalstva. V kombinaci s aplázií, hypoplasií nebo atrézií a stenózou močovodů. S oboustranně výraznou vadou nejsou děti životaschopné.

4) Velké cystické ledviny (polycystické onemocnění ledvin dospělého typu) - bilaterální významné zvýšení ledvin s tvorbou velkého počtu velkých cyst s průhledným obsahem v jejich kortikální vrstvě, mezi cystami - oblastmi normální tkáně ledvin. To je spojeno s narušením spojení primordie metanefrogenní tkáně a uretrální trubice.

5) Malé cystické ledviny (polycystický „infantilní“ typ) - bilaterální významné zvýšení ledvin s tvorbou četných malých cyst v kortikální a mozkové vrstvě, těsně vedle sebe. Ledvina je houba s velkými póry, celá tkáň ledvin je nahrazena cystami lemovanými krychlovým epitelem. Děti nejsou životaschopné.

6) Renální fúze (ledvina ve tvaru podkovy) a dystopie: nejsou klinicky zjevné.

Vady močových cest:

1) zdvojení pánve a močovodu;

2) ageneze, atresie, stenóza močovodů, ektopie jejich úst;

3) megaloureter - časná fetopatie; ostré rozšíření jednoho nebo dvou močovodů v důsledku hypoplasie svalové tkáně nebo nervového systému;

4) exstrofie močového měchýře v důsledku aplazie přední stěny, pobřišnice a kůže v oblasti ochlupení;

5) ageneze močového měchýře;

6) atresie, stenóza močové trubice;

7) hypospadie - defekt ve spodní stěně močové trubice u chlapců;

8) epispadie - vada u horní stěny močové trubice u chlapců.

Močové malformace → zhoršený odtok moči → asymptomatická přítomnost nebo PN (bez včasné chirurgické léčby) → hydronefróza, tvorba kamene, stoupající chronická pyelonefritida nebo smrt na urémii.

Genitální defekty Neohrožujte život, v některých případech je možná chirurgická léčba. Spojen s:

1) onemocnění endokrinních žláz (nadledvinky, hypofýza) matky a plodu;

2) užívání hormonálních léků během těhotenství;

3) s dědičným recesivním přenosem:

1. kryptorchidismus - retence varlat v břišní dutině nebo ve tříslovém kanálu (ne malformace u novorozenců);

2. atresie děložního čípku a pochvy, zdvojení dělohy;

3. hermafroditismus - přítomnost příznaků obou pohlaví u jedné osoby (pravda - současná přítomnost ženských a mužských pohlavních žláz; nepravda - vnější genitálie pohlaví opačné než pohlavní žlázy).

Vrozené vady dýchacího systému:

1) Aplazie a hypoplázie průdušek a plic, jednoho plic nebo jeho laloku (dysplazie hrudníku → sekundární plicní hypoplasie);

2) plicní cysty - časná a pozdní fetopatie; mnohočetná (polycystická plicní nemoc) nebo jednotlivá, umístěná v jednom plicním nebo jednom laloku. V postnatálním období je zaveden akt dýchání → ektasie cysty → vrozená bronchiektáza. Cysty mají odlišný původ: ageneze jednoho z řádů větvení průdušek:

1. řád prvního řádu → slepé větvení bronchových konců → neprovádí se výměna plynu;

2. druhý a třetí řád → průdušky přímo přecházejí do plicní tkáně nebo průdušek. (obr. 298).

3) Vrozený emfyzém - časná a pozdní fetopatie; ostré nadýmání horního laloku levé plíce v důsledku hypoplasie chrupavky, elastických a svalových tkání průdušek → přemístění mediastinálních orgánů v opačném směru.

Komplikace: sekundární infekce s rozvojem chronické bronchitidy a pneumonie → pneumoskleróza, obliterace pleurální dutiny, plicní srdce se srdečním selháním.

Smrt v důsledku komplikací u dospělých.

Vrozené malformace osteoartikulárního a svalového systému

Systémové malformace osteoartikulárního systému.

1) chondrodysplasie - časná fetopatie; skupina vrozených vad: zkrácení a zahuštění končetin:

1. fetální chondrodysplasie (letální mikromelie) - zkrácení a zahuštění končetin, kůže má velké záhyby, hlava novorozence se zvětšuje, nos je sedlový, ústa je rozdělena, jazyk je tlustý, krk je krátký, hrudník je hypoplastický;

2. achondroplasie: zkrácení a zahuštění končetin s narušeným vývojem kostí lícní kostry. Dítě zaostává v růstu; Zděděné dominantním typem jsou možné spontánní genové mutace.

2) nedokonalá osteogeneze - časná fetopatie; vrozená křehkost kostí, zděděná dominantním typem. Mnohočetné, často vrozené zlomeniny se zakřivením končetin a žeber; oblouk lebky z pojivové tkáně; otosclerosis, blue skclera, hydrocephalus.

3) vrozená mramorová choroba - časná fetopatie; těžká osteoskleróza se současným narušením vývoje hematopoetické tkáně dědičné povahy.

Izolované defekty osteoartikulárního systému:

1) vrozená dislokace a dysplazie kyčle: jednoduchá nebo dvoustranná časná fetopatie;

2) vrozená amputace a aplazie (amelia) končetin;

3) fokomelia - nedostatečný vývoj proximálních končetin (nohy a ruce začínají přímo z kmene);

4) polydaktylyly - zvýšení počtu prstů;

5) syndactyly - kloub prstu.

Oppenheimova vrozená myatonie - systémová hypoplasie svalové tkáně; časná fetopatie: pruhovaná svalová hypoplasie. Úmrtí v prvních měsících života na zápal plic v důsledku hypoplasie dýchacích svalů, s výjimkou bránice.

Izolované vady svalového systému:

1) vrozená pravdivá a falešná bránice: pro falešnou: žádný herniální vak, vada bránice, kterou mohou břišní orgány proniknout do hrudní dutiny.

2) vrozená torticollis: zkrácení sternocleidomastoidního svalu kvůli jeho fokální fibróze (hlava nakloněná na postiženou stranu).

Vrozené vady tváře:

1) heiloschis - rozdělení horní pery;

2) palatoschis - štěpení tvrdého patra;

3) mikrognathie - hypoplasie dolní čelisti;

4) hypertelorismus - velká vzdálenost mezi očima.

Fetopatie

Fetopatie - patologie fetálního období od 76. do 280. dne těhotenství, během níž se hlavní tkáňová diferenciace orgánů a tvorba placenty končí.

Charakteristickým rysem je kombinace lézí 2 typů poruch morfogeneze tkáně s reaktivními změnami ve formě poruch oběhu, dystrofie, nekrózy, zánětu, imunitních reakcí, kompenzačních adaptačních procesů, regenerace. S časnou fetopatií převažují poruchy tkáňové morfogeneze, později - reaktivní procesy.