Nadledvinová nedostatečnost: příznaky, léčba, příčiny

Stav spojený se snížením produkce hormonů produkovaných specificky v kůře nadledvin se nazývá „nadledvinová nedostatečnost“ nebo „hypokorticismus“. Stává se to akutní a chronické.

Chronické nadledvinové nedostatečnosti, které nemají příliš znatelné příznaky, se často neuznávají a léčí dlouhou dobu (jedním z příznaků je láska slaných potravin, což je zřídka alarmující), což vede k závažným komplikacím..

Akutní kortikální nedostatečnost nezůstane bez povšimnutí: zde se vyvíjí šok s poklesem krevního tlaku (čtení o normě krevního tlaku), dušnost, někdy se křečemi a ztrátou vědomí. Taková krize může nastat bez zjevného důvodu a připomínat onemocnění břišních orgánů, ale častěji je způsobena prudkým snížením dávky nebo zrušením hormonů, které byly předepsány pro léčbu chronického hypokorticismu..

Nedostatek hormonů nadledvin se může objevit jak v důsledku poškození samotných nadledvin, tak v důsledku patologie centrálních orgánů, které regulují aktivitu všech endokrinních orgánů..

Znalost příznaků nadledvinové nedostatečnosti a její včasné detekce v moderním světě, kde můžete zcela nahradit nedostatek vlastních hormonů syntetickými analogy, může výrazně zlepšit prognózu.

O nadledvinách a jejich řízení

Nadledvinky jsou malé párové orgány trojúhelníkového tvaru o velikosti 4 x 0,3 x 2 cm, umístěné přímo nad ledvinami. Hmotnost každé z nich je asi 5 gramů.

Nadledvinky se skládají ze dvou vrstev. Široký vnější povrch se nazývá kortikální (kůra, odtud název „hypokorticismus“), zatímco centrální, který představuje 20% hmotnosti orgánu, je mozek. V posledně jmenovaném jsou syntetizovány hormony regulující krevní tlak: adrenalin, dopamin, norepinefrin. Hormonální deficience v této části těla není nazývána nadledvinová nedostatečnost, takže je nebudeme brát v úvahu.

V kortikální vrstvě je syntetizováno několik typů hormonů:

  • Glukokortikoidy: horizont.
  • Mineralokortikoidy: Aldosteron.
  • Mužské pohlavní hormony - u osob obou pohlaví: androstenedion, dehydroepiandrosteron.
  • Ženské pohlavní hormony (minimální množství): estrogen a progesteron (přečtěte si o normách progesteronu u žen).

Centrální endokrinní orgány lokalizované v lebeční dutině a anatomicky neoddělitelné od mozku, hypotalamu a hypofýzy, řídí produkci všech těchto bioaktivních látek. Hypothalamus produkuje kortikoliberin, který se dostává do hypofýzy, přikazuje produkci adrenokortikotropního hormonu (ACTH) a přímo ovlivňuje činnost nadledvin.

Nadledvinová nedostatečnost je stav, kdy se v těle vytvoří nedostatek dvou hormonů:

Za co jsou zodpovědní?

KortizolAldosteron
Název hormonu a jeho metabolitůGlukokortikoidyMineralokortikoidy
Účinek na metabolismus uhlohydrátůZvyšte hladinu glukózy v krvi zrychlením tvorby glukózy z bílkovin v játrech a zároveň snižujte její využití ve svalové tkániNemají vliv
Účinek na metabolismus elektrolytůOvlivňuje pouze vápník, urychluje jeho uvolňování do krve a snižuje absorpci kostíUdržujte rovnováhu sodíku, draslíku, chloru a bikarbonátů:

  • zvýšit návrat sodíku a chloru do krve z primární moči (v ledvinách);
  • zvýšit vylučování iontů draslíku a bikarbonátu ledvinami.
Metabolismus bílkovinZvyšte rozklad proteinů na aminokyseliny, snižte rychlost tvorby bílkovin z aminokyselinNemají vliv
Metabolismus lipidůPosilujte ukládání tuku pod kůží trupu a obličeje. Současně dochází ke zhroucení tuku na končetináchNemají vliv
Dopad na imunituJako protizánětlivé látky ve velkém množství potlačují imunitní systém. Z tohoto důvodu se syntetické glukokortikoidy používají k léčbě autoimunitních onemocnění, aby se zabránilo odmítnutí transplantátuNemají vliv
Vedlejší efektyKdyž se zvýší nad požadovanou úroveň, inhibují syntézu nových prvků pokožky, v důsledku čehož se stává tenčí. Rovněž snižují svalovou hmotu a inhibují v nich produkci nových proteinů.Ve velkých množstvích, kvůli zpoždění sodíku, který vtáhne vodu do cév, zvyšuje krevní tlak

Klasifikace nemocí

Produkce glukokortikoidů a mineralokortikoidů, jak již bylo uvedeno, má trojí regulaci: hypotalamus - hypofýza - nadledvinky. To znamená, že hladina hormonů se může snížit v důsledku porušení jejich syntézy v jednom z těchto orgánů. V závislosti na lokalizaci patologie může být adrenální nedostatečnost:

  • primární, když existuje léze samotných nadledvin;
  • sekundární. Je spojena s onemocněním hypofýzy, které syntetizuje málo nebo vůbec hormon ACTH;
  • terciární, když samotné centrum, hypothalamus, produkuje malý kortikoliberin.

Hypokorticismus může být také způsoben stavem, kdy je syntetizováno dostatek hormonů, ale receptory jsou buď obsazeny látkami, které blokují receptory na kortizol nebo aldosteron, nebo jsou necitlivé..

Primární adrenální nedostatečnost je závažnější než sekundární a terciární formy.

V závislosti na povaze vývojového procesu dochází k adrenální nedostatečnosti:

  • akutní (to se také nazývá addisonová krize, a pokud způsobuje krvácení do tkáně nadledvin, pak Waterhouse-Friedericksenův syndrom) je smrtelné onemocnění, které vyžaduje okamžitou opravu;
  • chronický - tento stav v přítomnosti kompetentní včasné korekce může být kontrolován po mnoho let. Porucha může být ve fázi kompenzace, subkompenzace a dekompenzace.

Příčiny patologie

Nadledvinky jsou párový orgán, který má také velké kompenzační schopnosti. Takže příznaky jeho chronické léze se vyvíjejí pouze tehdy, když je postiženo více než 90% kůry. Primární adrenální nedostatečnost se vyvíjí v patologii adrenálních žláz samotných. To může být:

  • autoimunitní poškození (tj. útok vlastní tkáně vlastními protilátkami) je příčinou téměř 98% případů hypokorticismu. Příčina tohoto stavu není známa, nejčastěji je kombinována s autoimunitními lézemi jiných endokrinních orgánů;
  • vrozené nevyvinutí kůry orgánu;
  • Algroveho syndrom;
  • tuberkulóza - zpočátku se vyvíjí v plicích (viz způsob přenosu tuberkulózy);
  • amyloidóza - ukládání abnormálního proteinu v tkáni nadledvin, vytvořené v přítomnosti dlouhodobého chronického onemocnění;
  • adrenoleukodystrofie je genetická patologie hromadění mastných kyselin v těle, která je přenášena chromozomem X, což vede k progresivnímu poškození určitých částí mozku a nadledvin;
  • nádorové metastázy v tkáni nadledvin;
  • krvácení do nadledvin. Vyvíjí se zejména u závažných infekcí, doprovázených uvolňováním velkého počtu bakterií do krve: meningokoková infekce, sepse, šarlatová horečka, těžká záškrtu;
  • trombóza cév napájejících nadledviny;
  • nádory samotných nadledvin;
  • nekróza orgánových tkání s infekcí HIV;
  • u novorozence se podobný stav může vyvinout, pokud byl při narození po určitou dobu ponechán bez kyslíku;
  • Kearnsův syndrom, který spočívá v poškození tkáně očí a svalů;
  • Smith-Opitzův syndrom: kombinace několika patologií: malý objem lebky mozku, mentální retardace a anomálie ve struktuře genitálií.

Pokud mluvíme o sekundárním selhání, jeho příčiny jsou hypofyzární patologie:

  • infekční (častěji - způsobené virovou infekcí);
  • kvůli krvácení způsobenému traumatem;
  • spouštěné nádorem;
  • spojené s destrukcí v důsledku ozáření orgánu, provedení chirurgického zákroku nebo prodloužené léčby syntetickými glukokortikoidy;
  • redukce vrozené hmotnosti orgánů (v tomto případě může být nedostatek jak ACTH, tak všech hormonů hypofýzy);
  • hypofyzární léze s vlastními protilátkami.

Terciární adrenální insuficience se objevuje v důsledku vrozené nebo získané patologie hypotalamu (nádor, gama paprsky, infekce, krvácení)..

Příznaky

S nedostatkem aldosteronu se dehydratace v těle vyvíjí (přečtěte si o příznakech dehydratace), která postupuje, protože sodík (a tím i voda) se stále ztrácí. Spolu s tím se naopak hromadí draslík. To způsobuje narušení trávicího ústrojí, narušení srdečního rytmu. Pokud koncentrace draslíku překročí 7 mmol / l, může dojít k zástavě srdce..

Snížení produkce kortizolu způsobuje snížení tvorby glykogenu, druh ukládání glukózy v játrech. V reakci na nedostatek tohoto hormonu hypofýza začíná produkovat ACTH ve zvýšeném množství, ale ten, který má široké spektrum účinku, se snaží „vynutit“ nejen syntézu kortizolu, ale také melanotropinu, látky, která zvyšuje produkci melaninového pigmentu buňkami kůže, sítnice a vlasů. To vede k ztmavnutí kůže..

Příznaky adrenální nedostatečnosti budou záviset na tom, jak rychle je ovlivněna tkáň nadledvin. Pokud velké množství orgánových buněk okamžitě zemře, objeví se akutní selhání, které má pouze symptomy. Pokud se proces odumírání buněk nadledvin objeví postupně, to znamená, že se vyvíjí chronický hypokorticismus, objeví se další příznaky.

Chronický hypokorticismus

Tento stav má několik hlavních příznaků. Nejčastěji se vyvíjejí po stresových situacích, které mohou zahrnovat trauma, porod, chřipku nebo jinou infekci, psychoemotivní stres, exacerbaci chronického onemocnění..

Zvýšená pigmentace kůže a sliznic

Primární hypokorticismus je charakterizován zbarvením kůže v nahnědlé barvě, zatímco sliznice také ztmavnou. Na tomto základě se hypokorticismus nazývá také „bronzová nemoc“.

Nejprve ztmavnou ty části těla, které nejsou chráněny oděvem: obličej, dlaně rukou a krk. Paralelně jsou tmavší místa, která jsou obvykle tmavší: šourek, dvorce bradavek, axilární fosílie a perineum. Pigmentace se objevuje také na oblastech kůže, které přicházejí do styku s oděvem (límec nebo pás), což je patrné zejména na pozadí obvykle zbarvené kůže.

Intenzita zbarvení závisí na době trvání onemocnění. Může mít nádech světlehnědého opálení, obarvit kůži bronzem, zakrýt ji „zákalem“, který vytváří efekt špinavé pokožky, a dokonce ji natřít tmavou barvou.

Močové membrány jsou také obarveny, což je patrné v jazyku sousedícím se zuby tváří, dásní, patra (obarví se také vagina a konečník)..

Pokud mluvíme o autoimunitním primárním hypokorticismu, depigmentované skvrny se často objevují na pozadí tmavých oblastí - vitiligové skvrny.

Sekundární a terciární adrenální insuficience se vyskytuje bez zabarvení kůže a sliznic.

Ztráta váhy

V důsledku výrazného nedostatku živin klesá hmotnost člověka: od mírného stupně (3 až 5 kg) do stavu zvaného podvýživa (nedostatek 15 nebo více kilogramů).

Poruchy chování

Pro chronickou primární adrenální nedostatečnost se vyznačuje:

  • podrážděnost;
  • apatie;
  • těžká svalová slabost - až do úplného postižení;
  • depresivní poruchy.

Poruchy trávení

Primární chronický hypokorticismus je charakterizován:

  • snížená chuť k jídlu;
  • nevolnost;
  • bolest břicha, která nemá jasné umístění, „putování“;
  • anorexie;
  • zvracení bez bolesti hlavy nebo předchozí nevolnosti;
  • zácpa a průjem se střídají.

Arteriální tlak

Chronickou primární adrenální nedostatečnost lze očekávat již na základě skutečnosti, že dříve zvýšený nebo normální tlak se postupně snižoval. Nyní člověk - s relativně normálním zdravím - měří čísla při 5 až 10 mm Hg. nižší než to, co bylo dříve zaznamenáno.

Jiné příznaky

Pro chronické poškození kůry nadledvin je charakteristická závislost na slaných potravinách. A na prázdném žaludku je slabost, chvění svalů, které po jídle procházejí - znamení snížení hladiny glukózy v krvi.

Při sekundárním hypokorticismu neexistuje závislost na soli, ale po jídle, po několika hodinách, se vyvinou záchvaty slabosti a chvění.

Příznaky Addisonovy krize

Akutní nedostatečnost nadledvin u dětí do 3 let se může objevit v důsledku i zdánlivě nevýznamných vnějších faktorů: SARS, střevní infekce, stres, očkování. Vyvíjí se ihned po porodu, pokud prošlo hypoxií plodu, nebo pokud se dítě narodilo z pánve. Důvodem je skutečnost, že tkáň nadledvin u těchto dětí stále není dostatečně zralá..

Akutní hyperkorticismus se vyskytuje u:

  • meningokoková infekce (často se vyvíjí u dětí, zatímco dospělí jsou často jen nositeli meningokokových bakterií v nosohltanu);
  • trombóza nadledvinek;
  • infekce: listerióza, cytomegalovirová infekce, toxoplasmóza, záškrtu;
  • odstranění části nadledvin;
  • náhlé zrušení syntetických glukokortikoidů.

Akutní hypokorticismus se může vyvinout bez jakýchkoli předchozích příznaků. Jeho vzhled je potvrzen:

  • ostrý bledý;
  • slabost - do stavu poklony;
  • bušení srdce
  • zvracení
  • nelokalizovaná bolest břicha;
  • časté volné stoličky;
  • snížení množství moči;
  • kůže se stává „mramorovou“, špičky prstů jsou modré;
  • mohou tam být křeče;
  • pokud je příčinou meningokoková infekce, objeví se na kůži hnědočerná vyrážka, která po stisknutí sklenicí nebo čirým sklem nezmizí.

Pokud není pomoc poskytnuta včas, existuje kóma, která může být fatální.

Jaká je diagnóza

Aby určili, která adrenální nedostatečnost se týká - primární, sekundární nebo terciární, provádějí:

  • Ultrazvuk nadledviny, který nemusí vůbec vykazovat orgán, i když má tuberkulózu nebo nádorový proces. V tomto případě se navíc provede adrenální CT vyšetření;
  • MRI mozku s cíleným vyšetřením hypotalamu a hypofýzy.

Ale hlavní diagnóza nemoci je laboratoř. Abychom zjistili nedostatek hormonů, které vznikly a jak se projevují, jsou studovány:

  • hladina kortizolu v krvi: je snížena pro jakýkoli typ nedostatečnosti;
  • 17-ACS a 17-KS v moči shromážděné denně: tyto metabolity kortizolu jsou také redukovány v primárním a sekundárním typu hypokorticismu;
  • ACTH v krvi: snižuje se sekundární terciární nedostatečností, zvyšuje se s onemocněním samotných nadledvin;
  • stanovení aldosteronu v krvi: kolik je sníženo;
  • latentní formy hypokorticismu odhalují stimulační test s ACTH: stanoví se počáteční kortizol a půl hodiny a hodinu po podání syntetického ACTH. Pokud se hladina kortizolu zvýšila o méně než 550 nmol / l - pak je nadledvinová nedostatečnost. Hladiny kortizolu se obvykle zvyšují 4-6krát. Test se provádí ve specifickém čase - v 8:00, kdy je přirozený vrchol aktivity sledovaných hormonů.

Diagnóza je stanovena. Nyní je nutné určit, do jaké míry byly metabolizovány typy metabolismu elektrolytů, bílkovin, uhlohydrátů a lipidů a kolik imunitní obrany je sníženo. Za tímto účelem se odebere kompletní krevní obraz, sodík, draslík, vápník, protein a jeho frakce, glukóza se stanoví v žilní krvi; provede se lipidový profil. Elektrokardiogram je nutně prováděn - takže můžete posoudit, jak srdce reagovalo na změnu složení elektrolytů v krvi.

Terapie

Léčba spočívá v zavedení syntetických hormonů - těch, jejichž nedostatek se vytvořil, v vypočtené dávce. Téměř vždy se jedná o glukokortikoidy, které jsou vybírány v závislosti na jejich mineralokortikoidní aktivitě, době působení, závažnosti vedlejších účinků:

DrogaKolik je platné (hodiny)Denní dávka (v miligramech na metr čtvereční plochy těla)Glukokortikoidní aktivitaMinerální kortikoidní aktivitaPotlačení syntézy ACTH
Hydrokortison8-1210-1211Mírně
Kortizon8-1212-150,81Mírně
Prednisone18-362-340,5Střední
Dexamethason36-540,3-0,4třicet0,05Silný
Fludrokortison18-360,05 - 0,2 mg / denpatnáct150Nepotlačuje

2/3 požadované dávky se užívají ráno, v 10:00, 1/3 - odpoledne.

Obvykle je s mírným stupněm předepsán pouze kortizon, ale pokud je hormonální deficit výraznější, je nutná kombinace prednisolonu, kortizonu a fludrokortizonu..

Poslední lék v tabulce - fludrokortizon - je analogem mineralokortikoidního aldosteronu. Používá se vždy, i když s minimální mineralokortikoidní nedostatečností, nepočítaje s mineralokortikoidní aktivitou glukokortikoidů. Nakonec, pokud pijete pouze glukokortikosteroidy, malé děti začnou špatný přírůstek na váze, opožděný vývoj psychomotoru, dehydrataci, což může vést k hromadění letální dávky draslíku v těle. U dospívajících a dospělých může léčba samotnými glukokortikoidy vést nejen ke zhoršení pohody, ale také zvyšuje šanci na vznik solných krizí..

Jmenování glukokortikoidů samotných a oh, pouze na začátku choroby, je odůvodněno pouze autoimunitním selháním a adrenoleukodystrofií.

O tom, že je předepsáno dostatečné množství fludrokortizonu, svědčí:

  • snížený sodík v krvi;
  • zvýšená koncentrace draslíku;
  • zvýšená aktivita reninu v krvi.

Pokud se objeví otoky (zejména na obličeji), krevní tlak stoupá, spánek je neklidný a bolest hlavy a v laboratoři - trochu draslíku a hodně sodíku, znamená to předávkování fludrokortisonem, což je důvod, proč je nutné snížit jeho dávku, ale ne úplně zrušit.

Zvyšte dávkování fludrokortizonu, když žijete v horkém klimatu (protože člověk ztratí hodně potu as ním sodík), během těhotenství - od druhého trimestru.

Pokud osoba s adrenální insuficiencí onemocní infekčním onemocněním se zvýšenou teplotou nebo potřebuje podstoupit traumatickou manipulaci nebo chirurgický zákrok, je třeba zvýšit dávku glukokortikoidového léčiva, které se užívá 3-5krát, aby se zabránilo vývoji závislosti, musí se zvýšit dávka glukokortikoidového léčiva. Mineralokortikoidy nejsou korigovány..

Sledování účinnosti léčby se provádí nejprve každý měsíc (s povinným stanovením hladin hormonů a elektrolytů v krvi), pak - jednou za 2-3 měsíce. V případě nedostatečnosti nadledvin je situace taková, že je lepší překročit dávku glukokortikoidů o 1-2 dny, než zvýšit šanci na akutní selhání.

Léčba akutní adrenální nedostatečnosti

Krize se nejčastěji rozvíjí v případě, že nedochází ke zvýšení dávky léčiva na pozadí infekčního onemocnění, při přeskakování podávání glukokortikoidů nebo při jejich libovolném zrušení..

Tento stav je léčen na jednotce intenzivní péče. Ošetření je:

  1. intravenózní podání velkého množství roztoků chloridu sodného a glukózy - pro korekci poruch vody a elektrolytů. Během infuze by mělo být podáváno dostatečné množství glukózy a sodík a draslík by měly být průběžně monitorovány v krvi;
  2. nahrazení výsledného nedostatku glukokortikoidů pomocí intramuskulárního a intravenózního podání syntetických drog. Začněte prednisolonem v dávce 2,5–7 mg / kg tělesné hmotnosti. Podává se kapáním nebo intravenózně v proudu. Jakmile jsou fenomény šoků zastaveny, může být tento lék podán intramuskulárně;
  3. při výrazném snížení krevního tlaku se podávají vazopresorová léčiva: dobutamin, dopamin, mesaton, adrenalin;
  4. léčba nemoci, která způsobila krizi. Při infekční patologii jsou tedy předepsána antivirová, antimykotická nebo antibakteriální činidla, s chirurgickou patologií, po stabilizaci je proveden nezbytný zásah.

Po normalizaci krevního tlaku, hladiny draslíku a sodíku můžete pacienta přenést na užívání tablet glukokortikoidů a vrátit předchozí dávku mineralokortikoidů. Poté je pacient převeden na hlavní oddělení.

Prognóza chronického selhání

Pokud začnete léčit onemocnění včas a přiměřeně, nevynechávejte léky a nezvyšujte jejich dávkování při vývoji infekčních onemocnění nebo v případě potřeby plánovaných nebo neodkladných chirurgických zákroků, prognóza je relativně příznivá.

Nemoc u dětí

Nadledvinová nedostatečnost u dětí se nejčastěji vyskytuje jako sekundární proces. Pokud se vyvine primární hypokorticismus, je to způsobeno:

  • autoimunitní poškození nadledvin (nejčastěji se to kombinuje s nedostatečností diabetes mellitus, štítné žlázy a příštítných tělísek). Debutuje čaj již po 5 letech;
  • krvácení do nadledvin v důsledku obtížného porodu, sepse, včetně meningokoků. Stav způsobený porodem se vyvíjí ihned po narození. Meningoccemie je nejnebezpečnější pro děti do 5 let;
  • vrozená hypoplasie kůry nadledvin. Debut nemoci je v prvním měsíci života;
  • adrenoleukodystrofie. První známky se objevují po 3 letech. Obvykle se jedná o bolesti hlavy, nevolnost, slabost, poškození sluchu nebo zraku. Toto onemocnění je nebezpečné, protože na pozadí výše uvedených příznaků (označují poškození mozku) není adrenální nedostatečnost patrná a lze ji přeskočit;
  • vrozená dysfunkce kůry nadledvin, která se projevuje nejen příznaky chronické adrenální nedostatečnosti, ale také předčasným pohlavním vývojem u chlapců a dívek s falešnou hermafroditismem. Debut této patologie je v prvním měsíci života;
  • familiární glukokortikoidní nedostatečnost. Toto onemocnění se projevuje pouze hypokorticismem, jeho příznaky se objevují v prvním měsíci života;
  • Smith-Lemley-Opitzův syndrom. Zde kromě adrenální nedostatečnosti existuje i malý objem lebky, genitální malformace. Takové děti zaostávají v psychomotorickém vývoji. Patologie debutuje v prvním roce života;
  • Kearns-Sayreův syndrom, který bude mít také oční příznaky (zhoršení zraku v důsledku slabosti očních svalů), slabost a zpožděný vývoj pruhovaných svalů. Patologický debut po 5 letech,
  • zřídka - tuberkulóza, která může debutovat v každém věku.

Příznaky chronické adrenální nedostatečnosti u dětí jsou:

  • hnědá pigmentace jizev, kožních záhybů, dásní;
  • ospalost;
  • bezpříčinné zvracení;
  • láska slané jídlo.

S rozvojem akutního stavu se u dítěte obvykle vyvine průjem, zvracení a bolest břicha. Ztrácí hodně tekutin, jeho končetiny se rychle ochladí a získají namodralou barvu. Dítě buď omdlévá, nebo se stává ospalou; mohou se objevit křeče.

Diagnóza nemoci u dětí se neliší od diagnózy u dospělých: studie hladiny kortizolu, aldosteronu a ACTH, 17-kortikosteroidů v moči a plazmatické reninové aktivity. Nezbytně stanovené elektrolytové a biochemické parametry.

Léčba se obvykle provádí hydrokortizonem. Počáteční denní dávka je 10 až 12 mg na čtvereční metr povrchu těla, je rozdělena do tří stejných dávek a podává se v 7:00, 14:00 a 21:00. Pokud je již dítě starší 14 let a dosáhlo svého konečného růstu, lze místo hydrokortizonu použít přednizolon nebo dexamethason, který lze užívat jednou denně. Ve většině případů je léčba fludrokortisonem indikována pod kontrolou elektrolytů a reninové aktivity v krvi.

Akutní nedostatečnost nadledvin vyžaduje nouzové volání „Ambulance“, které začne zavádění roztoků chloridu sodného a 5% glukózy (u dětí je poměr těchto roztoků 1: 1). Intravenózně je podáváno 5-7,5 mg / kg ve vodě rozpustného hydrokortizonu, přičemž je připojeno nízkotlaké, kapičkové nebo mikropáskové injektování vazopresorových aminů (dopamin, dobutamin). Léčba nemoci, která způsobila krizi.

Dítě je převedeno na obecnou ambulanci z intenzivní péče pouze s úplnou úlevou od fenoménu akutní adrenální nedostatečnosti.

Nadledvinová nedostatečnost u dětí: příznaky, léčba patologie

Primární nedostatečnost nadledvin může mít genetické příčiny a, i když ne nezbytně, se vyskytuje v kojeneckém věku. Lze jej také získat například s autoimunním poškozením kůry nadledvin. Predispozice k autoimunitní patologii má však často také genetickou povahu, a proto je toto rozlišení velmi relativní.

Vrozená adrenální nedostatečnost.

Vrozené vady steroidogeneze. Nejčastější příčinou nedostatečnosti nadledvin v kojeneckém věku je vrozená hyperplázie kůry nadledvin se ztrátou soli..

Přibližně 75% dětí s deficitem 21-hydroxylázy, téměř všechny děti s lipoidní hyperplázií kůry nadledvin, a většina dětí s deficitem 3R-hydroxysteroid dehydrogenázy má příznaky ztráty soli po narození, protože v těchto případech je narušena syntéza nejen kortizolu, ale také aldosteronu..

  • Vrozená nadledvinová hypoplasie.

Adrenální nedostatečnost se v takových případech obvykle projevuje akutními příznaky ihned po narození, ale někdy se vyskytují pouze v pozdním dětství nebo dokonce v dospělosti. Histologické vyšetření hypoplastické kůry nadledvin odhaluje její dezorganizaci a cytomegalii.

Tato patologie se vyskytuje hlavně u chlapců a je způsobena mutací genu DAX1 umístěného na chromozomu XP21 a účastnícího se syntézy jaderných hormonálních receptorů. U chlapců s takovou vadou způsobenou sekundárním hypogonadismem neexistuje sexuální vývoj. Sekundární hypogonadismus je založen na mutaci stejného genu DAX1..

Kryptorchidismus, který se u těchto chlapců často vyskytuje, je pravděpodobně časným příznakem sekundárního hypogonadismu..

Vrozená nadledvinová hypoplasie může být také projevem syndromu genové sekvence v kombinaci s Duchennovou svalovou dystrofií, nedostatkem glycerokinázy a / nebo mentální retardací.

S touto patologií adrenální nedostatečnosti je spojena demyelinizace neuronů CNS. V důsledku snížené oxidace peroxisomů se mastné kyseliny s velmi dlouhým řetězcem hromadí v tkáních a tělních tekutinách.

Nejběžnější forma adrenoleukodystrofie spojená s X (X-ALD) s různou penetrací.

Toto onemocnění se nejčastěji projevuje degenerativními neurologickými poruchami v dětství nebo adolescenci, které progredují do těžké demence se zhoršeným zrakem, sluchem, řečí a chůzí. Smrt přichází za pár let.

Mírnější forma X-ALD - adrenomyeloneuropatie - začíná v pozdní adolescenci nebo v rané dospělosti. Nadledvinová nedostatečnost se často vyvíjí dlouho před výskytem neurologických příznaků a může být jediným projevem onemocnění.

Toto onemocnění je založeno na mutacích genu ABCD1 lokalizovaného na chromozomu Xq28. Gen kóduje transmembránový transportér zapojený do přenosu mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem na peroxisomy.

U pacientů s X-ALD bylo detekováno více než 400 mutací tohoto genu. Členové stejné rodiny obvykle vykazují stejnou mutaci, i když se onemocnění může vyskytnout různými způsoby. Je to pravděpodobně kvůli působení modifikátorových genů nebo některých dalších faktorů..

Závažnost neurologických poruch a závažnost nadledvinové nedostatečnosti se neshodují. V současnosti je prenatální diagnostika tohoto onemocnění možná pomocí analýzy DNA nebo stanovením hladiny mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem u příbuzných.

U žen - heterozygotních nosičů defektního genu, se příznaky onemocnění objevují relativně pozdě. Nadledvinová nedostatečnost je vzácná. Pro léčebné použití:

  • glycerol trioleát nebo glycerol trierucate (loenzo olej);
  • transplantace kostní dřeně;
  • lovastatin;
  • fenofibrát;
  • genová terapie.

Účinnost všech těchto nástrojů a metod je však stále neznámá..

Novorozenecká ALD je vzácná autozomálně recesivní porucha. Vyznačuje se neurologickými poruchami a dysfunkcí kůry nadledvin..

Většina pacientů má těžkou mentální retardaci a umírají do věku 5 let.

Toto onemocnění je typ Zellwegerova syndromu (cerebrohepatorenální syndrom), u kterého v důsledku mutací určitých genů, které kontrolují tvorbu peroxisomů, tyto úplně chybí..

  • Rodinný deficit glukokortikoidů.

Tato forma chronické adrenální nedostatečnosti je charakterizována izolovaným deficitem glukokortikoidů, zvýšenými hladinami ACTH a normální sekrecí aldosteronu. Ztráta soli pozorovaná u většiny jiných forem nadledvinové nedostatečnosti v tomto případě chybí..

V raném věku se u pacientů rozvine hypoglykémie a křeče, je zaznamenána zvýšená pigmentace kůže. U chlapců a dívek se toto autosomálně recesivní onemocnění vyskytuje se stejnou frekvencí. Kůra nadledvin je atrofována, ale její glomerulární oblast je relativně zachována.

U některých (asi 40%), ale ne u všech pacientů, byly nalezeny různé mutace genu kódujícího ACTH receptor.

Rezistence na ACTH je také pozorována u Allgroveho syndromu (syndrom tři A), ve kterém je taková rezistence kombinována s achalázií srdeční části žaludku a alakrimií.

U tohoto onemocnění se často vyskytují dysfunkce autonomního nervového systému, mentální retardace, hluchota a motorická neuropatie.

Allgroveho syndrom je také zděděn autozomálně recesivně; gen mapovaný na chromozom 12ql3.

  • Poruchy syntézy a metabolismu cholesterolu.

Onemocnění této skupiny zahrnují abetalipoproteinémii s nedostatkem lipoproteinů obsahujících apoB a familiární hypercholesterolémii s narušenými LDL receptory U pacientů s touto patologií snížení funkce kůry nadledvin.

Nadledvinová nedostatečnost byla zjištěna u Smith-Lemley-Opitzova syndromu, autosomálně recesivního onemocnění s anomáliemi obličeje, mikrocefaly, anomálií končetin a vývojového zpoždění. V tomto syndromu byly detekovány mutace genu lokalizovaného na chromozomu Ilql2-ql3, který kóduje sterol D7 reduktázu..

Výsledkem je, že konečná fáze syntézy cholesterolu je narušena a její hladina klesá, obsah 7-dehydrocholesterolu se prudce zvyšuje a vyvíjí se adrenální nedostatečnost. Wolmanova choroba je vzácná autozomálně recesivní patologie, která je založena na mutacích genu kódujícího kyselou lipázu lysozomů.

To vede k hromadění esterů cholesterolu v lysozomech většiny orgánů a nakonec k narušení jejich funkce. U dětí je ve 1-2 měsících života zaznamenána hepatosplenomegalie, steatorea, nadýmání a vývojové zpoždění. Byla zjištěna nadledvinová nedostatečnost a oboustranná kalcifikace nadledvin.

Pacienti obvykle umírají v prvním roce života. Gen kódující kyselou lipázu lysozomů je umístěn na chromozomu 10q23.2-23.3 a jsou známy jeho mutace při Wolmanově chorobě.

  • Deficit transkortinu a snížení jeho afinity kortizolu.

S touto patologií je plazmatická hladina kortizolu snížena, ale obsah volného kortizolu v moči a hladina ACTH v plazmě jsou normální. U dospělých s nedostatkem transkortinu je často zaznamenána arteriální hypotenze a únava..

Získaná adrenální nedostatečnost

  • Autoimunitní Addisonova nemoc.

Získaná primární adrenální nedostatečnost je nejčastěji spojena s autoimunitní destrukcí žláz. Nadledvinky jsou někdy tak zmenšené, že nejsou vidět při pitvě a na mikroskopických řezech mohou být detekovány pouze zbytky jejich tkáně.

Mozková substance je obvykle zachována a lymfocyty jsou hojné místo kortikální substance. V pokročilých případech vylučuje sekrece všech hormonů kortikální látky, ale v raných stádiích je možný pouze nedostatek kortizolu.

U většiny pacientů jsou v plazmě přítomny protilátky proti cytoplazmatickým antigenům kortikálních buněk, autoantigen je nejčastěji 21-hydroxyláza (CYP21)..

Addisonova choroba je často součástí dvou autoimunitních polyglandulárních syndromů. Prvním projevem autoimunitního polyglandulárního syndromu typu I je obvykle chronická kandidóza kůže a sliznic.

Poté se vyvíjí hypoparatyreóza a nakonec primární adrenální nedostatečnost, která se v typických případech projevuje v časné adolescenci.

Mezi další běžně asociované autoimunitní poruchy patří selhání gonád, alopecie, vitiligo, keratopatie, hypoplasie zubních sklovin, dystrofie nehtů, malabsorpce střeva a chronická aktivní hepatitida. Hypothyroidismus a diabetes mellitus I. typu se vyskytují u méně než 10% pacientů.

Některé složky tohoto syndromu se mohou objevit i po 40 letech. Přítomnost protilátek proti tkáni nadledvin a buňkám produkujícím steroidy u pacientů naznačuje vysokou pravděpodobnost rozvoje Addisonovy choroby nebo (u žen) selhání vaječníků.

Adrenální nedostatečnost u autoimunitního polyglandulárního syndromu typu I se může vyvinout poměrně rychle. Jsou popsány případy neočekávané smrti pacientů a jejich bratrů či sester, což zdůrazňuje potřebu pečlivého sledování pacientů a podrobného vyšetření i jejich zdánlivě zdravých blízkých příbuzných..

Mezi autoprotilátky proti enzymům steroidogeneze jsou detekovány protilátky proti CYP21, CYP17 HCYPHAI. Syndrom je dědičný autosomálně recesivně a vada je detekována v genu na chromozomu 21q22.3, zvaném autoimunitní regulátor-1 (AIRE1).

Tento gen kóduje transkripční faktor, který hraje důležitou roli v regulaci imunitní odpovědi. U pacientů s autoimunitním polyglandulárním syndromem typu I bylo nalezeno přibližně 40 různých mutací genu AIRE1, navíc dvě z nich (R257X a rozdělení tří párů bází) jsou nejčastější.

V jedné rodině s mutací missensmutace G228W bylo onemocnění zděděno autozomálně dominantním způsobem.

Autoimunitní polyglandulární syndrom typu II je kombinací chronické adrenální nedostatečnosti s autoimunním poškozením štítné žlázy (Schmidtův syndrom) nebo diabetes mellitus I. typu (Carpenterův syndrom).

Tyto poruchy jsou někdy doprovázeny nedostatečností pohlavních žláz, vitiligo, alopecie a také chronickou atrofickou gastritidou s Addison-Birmerovou chorobou nebo bez ní. U těchto pacientů se zvýšenou frekvencí se vyskytují HLA-D3 a HLA-D4 (rizikové markery). Geny MHC třídy I MICA a MICB jsou také asociovány se syndromem autoimunitního polyglandulárního typu II..

Tento syndrom je charakteristický zejména pro ženy středního věku a lze jej přenášet z generace na generaci. Pacienti také vykazují protilátky proti nadledvinovým antigenům CYP21, CYP17 a CYP11A1.

V minulosti byla destrukce nadledvin velmi často spojena s jejich lézí tuberkulózy, ale nyní je to mnohem méně běžné. Nejběžnější infekční příčinou nadledvinové nedostatečnosti je meningokokémie..

Hypoadrenální krize, která se vyvíjí s fulminantní meningokokovou sepsou, se nazývá Waterhouse-Friedericksenův syndrom. U pacientů s AIDS může dojít k různým porušením GNSS, ale zřídka se vyvine explicitní adrenální nedostatečnost..

Léky proti AIDS však mohou ovlivnit funkci nadledvin.

Antimykotikum ketokonazol způsobuje adrenální nedostatečnost, inhibuje aktivitu enzymů steroidogeneze.

Rifampicin a antikonvulziva (fenothoin a fenobarbital) snižují účinnost substituční terapie kortikosteroidy, což vyvolává syntézu enzymů metabolismu steroidů v játrech.

Mitotan, používaný pro rakovinu nadledvin a Cushingův syndrom, má toxický účinek na kůru nadledvin a také ovlivňuje periferní metabolismus kortizolu. Příznaky adrenální nedostatečnosti se objevují u významného počtu pacientů, kteří dostávají mitotan.

  • Krvácení nadledvin.

U novorozenců to může být důsledek těžkých porodů (zejména s glutealním zobrazením plodu), ale není vždy možné zjistit příčinu. Tyto případy se vyskytují s frekvencí 3: 100 000 živě narozených. Někdy je krvácení tak významné, že vede k úmrtí na ztrátu krve nebo akutní nedostatečnost nadledvin.

Při krvácení v nadledvinách dochází k tvorbě břicha, dochází k nevysvětlitelné žloutence nebo šourku. Příznaky se často objevují až po kalcifikaci nadledvin. Jsou popsány případy krvácení do nadledvin v prenatálním období. Nejčastější příčinou krvácení v postnatálním životě je užívání antikoagulancií.

U dětí to může být způsobeno náhodnou otravou těmito prostředky..

Hypokorticismus nebo nadledvinová nedostatečnost - rysy průběhu a léčby onemocnění u dětí

Adrenální nedostatečnost u dětí je klinická patologie, která se projevuje nedostatkem sekrece hormonů, který se vytváří přímo v kůře nadledvin.

Přestože je toto onemocnění charakterizováno vysokým nebezpečím, je docela dobře přístupné klinické léčbě..

Tato patologie je charakterizována svou podobností s jinými nemocemi, zejména v době krize, což významně komplikuje její diagnostiku. Akutní nedostatečnost nadledvin u dětí je velmi vzácné onemocnění, které se vyznačuje intenzivním průběhem se projevením znatelných symptomů.

Rodiče dítěte, i když se projeví první příznaky, musí okamžitě vyhledat lékařskou pomoc. S včasným poskytováním kvalifikované péče a přesnou diagnózou tohoto onemocnění jako celku je prognóza pro zotavení dítěte příznivá.

Příčiny vzniku patologie

Nedostatek funkce nadledvin může být vyvolán snížením hladiny sekrece adrenokortikotropního hypofyzárního hormonu v mozku a problémy se samotnými nadledvinami.

Primární adrenální nedostatečnost

Nemoc může nabývat akutní formy, která se nazývá symptomatický komplex Waterhouse-Friedericksen. Je také schopna nabrat chronickou formu a být nazývána Addisonovou patologií..

Nadledvinová nedostatečnost u dětí může vyvolat:

  • nadledvin hypoplasie vrozené povahy;
  • vrozený typ adrenogenitálního syndromu;
  • všechny druhy krvácení do nadledvin;
  • nemoci charakterizované projevy krvácení a smrtí nadledvin (příušnic, sepse a také meningokokémie);
  • chirurgický zákrok pro excizi nadledvin;
  • rychlé přerušení léčby prednisonem.

Dnes se nejčastěji zaznamenává výskyt chronické formy nemoci jak v důsledku genetických faktorů, tak v důsledku autoimunitních procesů.

Ve vzácnějších případech jsou katalyzátorem nástupu onemocnění:

  • chronické otravy;
  • infekce toxoplazmózou;
  • formování cyst ve struktuře nadledvin;
  • jiné příčiny akutního selhání nadledvin.

Adrenální nedostatečnost sekundárního typu se vyvíjí v důsledku poškození centrální nervové soustavy, které je doprovázeno prudkým snížením sekrece ACTH.

Klinické projevy

Chronická adrenální nedostatečnost se nejčastěji vyvíjí subtilně.

Mezi hlavní příznaky nadledvinové nedostatečnosti lze identifikovat:

  • vyčerpání centrálního nervového systému;
  • chronická únava;
  • snížení výkonu a snížení akademického výkonu dítěte;
  • ztráta váhy;
  • snížení hladiny cukru v krvi;
  • snížení svalové hmoty;
  • bolestivá anorexie;
  • chronická nevolnost
  • žízeň po slaném jídle;
  • neustálá touha pít vodu;
  • zvracení
  • volná stolička.

Jsou také pozorovány zvláštní změny stavu kůže a sliznice. Kůže nabývá tmavě hnědé barvy nebo, ve vzácnějších případech, šedivého nebo žlutého odstínu..

Prvním projevem je zvýšení přirozené pigmentace kůže v oblasti bradavek, jakož i kolem mužských pohlavních orgánů, konečníku, na záhybech kůže, míst neustálého kontaktu s oblečením v oblasti škrábanců, oděr, ciktrik a ohybů prstů, kolenních a loketních kloubů..

Vzácnějším projevem u dětí je zvýšená pigmentace ústní sliznice. Mimořádně vzácná forma onemocnění, která není doprovázena aktivním pigmentováním kůže nebo sliznice.

Progresi chronické formy nemoci je zpravidla doprovázena vznikem nemocí interkurentního typu a také rychlým progresí krize nedostatečnosti nadledvin. V takovém případě bude velmi obtížné bez chirurgického zákroku.

Prudké zhoršení celkového stavu pacienta je charakterizováno bolestivými projevy v břiše, zvracením, volnými stolicemi, poklesem krevního tlaku, asténií a křečemi s patologickým poklesem hladiny cukru v krvi. Dále dochází k rychlému rozvoji pigmentace kůže, dehydrataci, která vyvolává časté mdloby.

Diagnostika

Addisonova patologie může být potvrzena monitorováním dynamiky změn hladiny hydrokortizonu v krevním séru.

U zdravého člověka dochází ráno po probuzení k prudkému skoku v hladině kortizolu v krvi a u pacientů s adrenální nedostatečností je hladina tohoto hormonu neustále v nižších hodnotách.

Spolu s tím jsou monitorovány nízké hodnoty koncentrace aldosteronu a reninu. Během krize onemocnění je pozorována vysoká koncentrace draslíku spolu s patologicky nízkou hladinou cukru v krvi. U denní moči lze zaznamenat pokles celkové hladiny 17-hydroxykortikosteroidů, ačkoli taková studie není příliš účinná.

Když pacient odebere krev na lačný žaludek, je pozorována nízká hladina cukru v krvi a plochá glykemická křivka.

  • Kombinovaná metoda diagnostiky adrenální nedostatečnosti se provádí společně s infekcemi střev, helminthickou invazí a intoxikací..
  • Adekonční onemocnění u kojenců by se mělo odlišovat pylorickou stenózou a pylorospasmem a symptomatickým adrenogenitálním komplexem, doprovázeným ztrátou minerálních solí.
  • Současně je nutné odlišit akutní nedostatečnost nadledvinek od různých infekcí a od střevní neuroinfekce..

Při diagnostice nemoci u starších dětí by se neměla od počátku vyloučit sepse, encefalitida a meningitida..

Způsoby léčení nemoci

Když nastane krize adrenální nedostatečnosti, je obvyklé použít kombinaci takových metod, jako jsou:

  • potlačení šokového stavu;
  • návrat hladiny kapaliny, stejně jako hladiny minerálů na normální úroveň;
  • náhrada hormonů.

Pacientovi je předepsána kapátko isotonického roztoku sodíku s 5% glukózy, kde je přidáno 100 miligramů kortisolu. Takový kapátko se opakuje každých 4-8 hodin.

Kromě toho lékaři nejčastěji předepisují použití adrenalinu, korglikonu a také vitamínu C. 1-3 mililitry olejového roztoku DOXA jsou injikovány intramuskulárně jednou denně..

Níže jsou uvedeny hlavní pokyny v procesu odstraňování pacienta z krize:

  • dehydratace pacienta;
  • obsah hlavních minerálních sloučenin v krvi;
  • CBS
  • krevní cukr.

Trvání léčby kapátkem, které může trvat až 5 dní, závisí na závažnosti stavu pacienta. Se zlepšením celkového stavu pacienta se dávka kortizonu v kapátku při přechodu na intramuskulární podávání tohoto léčiva snižuje..

U chronické formy onemocnění se kontinuální terapie používá po celý život pacienta pomocí prednisonu a kortizonu. Při pozorování zvracení u pacienta je prednison obvykle nahrazen intramuskulárním podáním kortizonu.

Základní principy celoživotní substituční terapie by měli znát rodiče dětí s diagnostikovanou chronickou adrenální nedostatečností. Život pacientů s chronickou adrenální nedostatečností bude podle jednoduchých pravidel a neustálého užívání léků předepsaných lékaři plný..

Nadledvinová nedostatečnost u dětí: klasifikace onemocnění, diagnostika, léčba

Nadledvinová nedostatečnost - stav těla, který je důsledkem snížení syntézy hormonů kůrou nadledvin.

To je spojeno s ničivými změnami v nadledvinách. Hypokorticismus ohrožuje život..

Zvažte příznaky, podle kterých lze onemocnění rozpoznat, a jaké metody se používají k jeho léčbě..

Klasifikace

K akutní patologii dochází v důsledku prudkého snížení nebo zastavení syntézy hormonů kůrou nadledvin. Chronická patologie se vyvíjí s nedostatkem kortizolu a aldosteronu (hormony kůry nadledvin), je vrozená nebo získaná.

Chronická patologie se dělí na:

  • primární (vyskytuje se, když je postižena tkáň nadledvin);
  • sekundární (patologický proces ovlivňuje přední hypofýzu, produkce ACTH je přerušena);
  • terciální (vyvíjí se jako důsledek poškození hypotalamu patologickým procesem, který se vyznačuje nedostatečnou produkcí hormonu uvolňujícího kortikotropin).

V 95% případů je pozorována Addisonova choroba (primární chronická adrenální nedostatečnost).

Příčiny

Do 3 let věku u dětí se nadledvinky vyznačují fyziologickou nezralostí.

Může vést k akutní adrenální nedostatečnosti:

  • některá infekční onemocnění způsobená bakteriemi, viry, parazity, houbami;
  • autoimunitní procesy (destrukce nadledvin v důsledku expozice jejich vlastním protilátkám);
  • stres;
  • krvácení do nadledvin (způsobené traumatem, meningokokovou infekcí).

Příčinou primárního selhání byla dříve adrenální tuberkulóza. Nyní je většina případů způsobena dědičnými chorobami. Riziko patologie u dětí:

  • Je-li detekována jedna z dědičných chorob charakterizovaná adrenální nedostatečností, v tuto chvíli bez jejích příznaků.
  • Pokud je v rodině pacient s adrenální insuficiencí nebo dědičným onemocněním.
  • V případě autoimunitní patologie endokrinního systému (zejména Gravesova choroba, hypoparatyreóza).
  • Po relacích radiační terapie, chirurgický zákrok v hypotalamické zóně, hypofýza.
  • S vrozeným hypopituitarismem.

Patogeneze

  • V důsledku toho je dehydratace pozorována v důsledku ztráty sodných iontů, chloridů a zhoršení jejich vstřebávání ve střevě..
  • Dehydratace vede ke snížení objemu cirkulující krve, rozvoji šoku.
  • V důsledku zvýšené koncentrace draslíku v buňkách, mezibuněčné tekutině a krevním séru je schopnost myokardu stahovat.

Nepřítomnost glukokortikoidů vede ke vzniku hypoglykémie, ke snížení koncentrace glykogenu ve svalech a játrech. Snížená reabsorpce a filtrační schopnost ledvin.

Při fulminantní meningokokové sepse způsobuje bakteriální šok akutní vazospazmus, krvácení a nekrózu nadledvinky a kůry.

Příznaky

Projevy akutní nedostatečnosti nadledvin

První známky doprovázející závislostní krizi jsou:

  • oslabení svalového tónu;
  • snížení krevního tlaku;
  • vzhled dušnosti;
  • rychlý puls;
  • snížení tělesné teploty;
  • snížení denního objemu moči;
  • cyanotický odstín kůže;
  • kožní krvácení (různých tvarů, velikostí).

Projevy zažívacího systému - nevolnost, po kterých následuje zvracení, průjem, bolest břicha. Krize způsobená krvácením do nadledvin nebo zrušením glukokortikosteroidů je doprovázena náhlým vývojem příznaků a jejich rychlým nárůstem. Při silném snížení koncentrace draslíku v krvi může dojít k zástavě srdce.

U akutního hypokorticismu spojeného s dekompenzací u chronické adrenální nedostatečnosti se symptomy pomalu zvyšují:

  • chuť k jídlu se zhoršuje;
  • slabost zesiluje;
  • aktivita klesá;
  • zvracení, bolest břicha;
  • projevy kardiovaskulárního selhání se zintenzivňují, vyvíjí se kóma.

Projevy chronické adrenální nedostatečnosti

U novorozence se mohou objevit příznaky vrozené vady nadledvin:

  • fyziologický úbytek hmotnosti přesahující normální ukazatele;
  • časté plivání;
  • mírný přírůstek na váze;
  • zvýšené močení;
  • snížení tkání tkáně;
  • potemnění kůže.

Akutní krize může mít za následek dyspeptickou poruchu nebo jakékoli onemocnění. U starších dětí dochází k rozvoji patologie pomalu, pro rodiče je obtížné přesně říci, kdy se nemoc objevila. Příznaky jsou způsobeny nízkou hladinou kortizolu a aldosteronu a výslednými změnami metabolismu uhlohydrátů a minerálů.

Ve večerních hodinách se dítě stává méně aktivní, ale stav se obnoví po ranním spánku. Takové změny mohou způsobit stres, různé nemoci. Často se obávají bolesti břicha, nedostatku chuti k jídlu, žízně, zvracení nebo nevolnosti, dyspepsie nebo zácpy. V důsledku zvracení a dyspepsie, zvýšení ztráty sodíku, existuje riziko akutní adrenální nedostatečnosti.

Snížení koncentrace glukokortikoidů a cirkulujícího krevního objemu způsobuje snížení krevního tlaku. Puls se zpomaluje, v případě prudké změny polohy těla se objeví závratě, mdloby.

Při nedostatku glykortikoidů se ráno a pár hodin po jídle vyvíjí záchvaty hypoglykémie. Jsou doprovázeny bledostí, akutním pocitem hladu, chvěním v těle, zvýšeným pocením. Hypoglykémie způsobuje funkční poškození (problémy se spánkem, strach, rozptýlení, lhostejnost, zábudlivost).

Téměř ve všech případech je přítomna pigmentace kůže. Tento příznak se může objevit jako jeden z prvních. Zejména pigmentace je patrná na bradavkách, existujících jizvách, genitáliích u chlapců.

Pálení, které dlouho nezmizí, může být prvním příznakem této patologie..

Diagnostika

Při stanovení diagnózy se řídí klinickými projevy a laboratorními diagnostickými údaji (nízká hladina cukru v krvi, nízká koncentrace hormonů, zhoršené složení elektrolytů v krvi).

Glukokortikoidní nedostatečnost je doprovázena nízkou koncentrací sodíku, nedostatek mineralokortikoidů je doprovázen zvýšenou hladinou draslíku.

Nízké hladiny aldosteronu a kortizolu (nebo obou současně) ukazují na akutní adrenální nedostatečnost. Ultrazvuk naznačuje nedostatečný vývoj nadledvin nebo krvácení do nich. EKG - známky hyperkalémie.

Léčba

Akutní adrenální nedostatečnost je léčena na jednotce intenzivní péče. Předepisujte léky, abyste eliminovali intoxikaci, udržovali rovnováhu elektrolytů, upravili hypoglykémii, hormonální léky. Pokud je to nutné, pacientům je předepsána protiskluzová terapie. Během léčby je neustále vyžadováno laboratorní monitorování..

V chronické patologii musí pacienti užívat hormonální léky na celý život.

  1. Jakmile růst dítěte přestane, jsou předepsány hormonální léky s prodlouženým účinkem (Prednisolone, Dexamethason).
  2. Fludrokortizon se používá jako náhrada mineralokortikoidů..
  3. Při autoimunitní nedostatečnosti nadledvin se předepisují glukokortikoidy, s progresí patologie se používá fludrokortison.

Pacienti s patologickým procesem v kompenzačním stadiu se podrobují ambulantní léčbě. Pokud je jejich stav stabilní, je nutné každoroční vyšetření..

Nadledvinová nedostatečnost u dětí. Nadledvinová nedostatečnost u dětí: příznaky a léčba

Endokrinní systém je hlavním dirigentem všech procesů v těle: metabolismus, udržování životních funkcí, růst a vývoj.

Přebytek nebo nedostatek funkce endokrinních žláz nevyhnutelně povede k vážným problémům. Hormonální poruchy zahrnují patologický proces všechny orgány, bez výjimky.

Podobná onemocnění zahrnují nedostatečnost nadledvin.

Definice pojmu

Endokrinní systém je mnohostranný mediátor mozku při správě orgánů a tkání. Pořady žláz s vnitřní sekrecí nervového systému se do jejich jazyka překládají speciální chemické sloučeniny - hormony.

Ústředním orgánem endokrinního systému je hypotalamus.
Ve svých speciálních buňkách vznikají látky proteinové povahy - faktory uvolňování. Ty jsou poslány k provedení první linie správy orgánů na úrovni hypofýzy. Tato endokrinní žláza se nachází přímo v lebeční dutině v blízkosti mozku..

Hypofýza, podle pořadí, působí jako druhá linie regulace těla.
Ten se provádí pomocí chemických sloučenin - tropických hormonů. Tyto látky přímo ovlivňují třetí úroveň endokrinního systému - endokrinní žlázy..

Sekrece hormonů nadledvin je regulována adrenokortikotropním hormonem

Mezi endokrinní žlázy vyniká nadledvina svou zvláštní rolí.
Tento orgán je spárován a nachází se v břišní dutině. V anatomické struktuře nadledvin jsou vylučovány kůra a dřeň. První se dále dělí na zóny.

Glomerulární vrstva je zodpovědná za produkci mineralokortikoidů, která je odpovědná za rovnováhu sodíku a draslíku v těle.

Kortex svazku produkuje glukokortikoidy, které řídí metabolismus uhlohydrátů, krevní tlak, tukovou tkáň a imunitní systém..

Síťová vrstva je zdrojem pohlavních hormonů, mužů i žen, u lidí obou pohlaví. Mozková vrstva je zodpovědná za produkci hormonů úzkosti a stresu - adrenalin a norepinefrin.

  • Hormony nadledvin regulují všechny metabolické složky
  • Přímou kontrolu nadledviny provádí hypofýza prostřednictvím sekrece adrenokortikotropního hormonu (ACTH).
  • Nadledvinová nedostatečnost je lékařský termín, který popisuje nepřiměřeně nízkou produkci všech hormonů touto endokrinní žlázou, což vede k významné metabolické poruše v těle.
  • Synonyma nemoci: hypokorticismus, Addisonova choroba, bronzová nemoc, nadledvin.

Existuje Addison-Birmerova nemoc, která nemá nic společného s nadledvinovou nedostatečností. S touto patologií je pozorována perverzní hematopoéza v kostní dřeni, což vede k anémii, poškození žaludku a nervové tkáně v důsledku nedostatku kyanokobalaminu (vitamin B12)..

Klasifikace nadledvinové nedostatečnosti

Hypofunkce nadledvin je rozdělena do několika odrůd.

  1. Podle povahy kurzu se hypokorticismus dělí na:
    • akutní forma, ve které na krátkou dobu dochází k výrazným změnám metabolismu;
    • addisonova krize je bleskově rychlou formou nemoci, při které může vysoká rychlost metabolismu vést k ohrožení života;
    • chronická forma charakterizovaná pomalým vývojem klinických příznaků;
  2. Podle úrovně výskytu hormonálních poruch se hypokorticismus dělí na:
    • primární, u kterého je úroveň hormonálních poruch omezena nadledvinou;
    • sekundární, charakterizovaná poruchou vylučování hypofýzou ACTH;
    • terciární, ve kterém se hormonální pozadí mění na úrovni uvolňovacích faktorů hypotalamu;
    • iatrogenní, vznikající po chirurgickém odstranění žlázy;
    • přechodný, charakterizovaný nekonzistencí hormonálních poruch.

Sekundární a terciární adrenální nedostatečnost logicky kombinuje pojem centrální hypokorticismus a zdůrazňuje vysokou úroveň lokalizace patologického procesu.

Důvody a faktory rozvoje

Příčiny primárních, sekundárních a terciárních forem adrenální nedostatečnosti se mírně liší.

Nádor hypofýzy - příčina hypokorticismu Krvácení nadledvin - závažná komplikace infekčních nemocí Mozková ischémie nebo krvácení může vést k rozvoji centrálního hypokorticismu.

Jakýkoli proces vedoucí k adrenální nedostatečnosti bude nevyhnutelně vést k mnohostranné metabolické poruše. Snížení produkce mineralokortikoidů vede k masivní eliminaci sodíku ledvinami a ke zpomalení draslíku. Rovnováha těchto látek je mimořádně důležitá pro správné fungování těla: rytmus srdce, gastrointestinální trakt, nervová tkáň mozku.

Nízká hladina glukokortikoidů nevyhnutelně povede ke snížení hladiny glukózy v krvi (hypoglykémie), svalové slabosti, nízkému krevnímu tlaku (hypotenze) a ke změně barvy kůže.

Poruchy ledvin u dětí - léčte ledviny

Nadledvinová nedostatečnost (dále jen NN) je poměrně vzácný vrozený nebo získaný stav těla, který nemá specifické projevy spojené s nedostatečným množstvím hormonů vylučovaných kůrou nadledvin.

Tento syndrom může být způsoben poškozením nadledvinek samotných nebo jiných endokrinních žláz (hypofýzy nebo hypotalamu). Vývoj NN (hypokorticismus) ohrožuje život dítěte.

Proto je nesmírně důležité znát nebezpečné příznaky a řídit se pokyny lékaře pro léčbu nedostatečnosti nadledvin.

Klasifikace

  • Akutní NN (adrenální krize) se vyvíjí s prudkým poklesem nebo úplným zastavením produkce hormonů v kůře nadledvin;
  • Chronická NN se vyskytuje s nedostatkem hormonů kůry nadledvin (aldosteron a kortizol).
  • Klasifikace chronického HH (dále HNN):
  1. Primární CNN (Addisonova choroba) - spojená s poškozením nadledvin:
  • kongenitální;
  • získal.
  1. Sekundární CNI - související s patologií hypofýzy:
  • kongenitální;
  • získal.
  1. Terciární CNI - spojené s patologií hypotalamu:
  • kongenitální;
  • získal.

Důvody pro NN

Vzhledem k anatomické a fyziologické nezralosti nadledvin u dětí mladších 3 let může akutní nedostatečnost nadledvin způsobit některý z mnoha faktorů:

  • řadu infekčních chorob (bakteriální, virové, parazitární, fungální);
  • stresující situace;
  • autoimunitní proces (destrukce nadledvinek vlastními protilátkami);
  • krvácení do nadledvin (například s meningokokovou infekcí nebo traumatem).

Akutní syndrom se může vyvinout během poranění nadledvin (v případě pánevní prezentace plodu) a proti chronické NI a jako vedlejší účinek při léčbě některých léků (antikoagulancia) a se zrušením glukokortikoidů.

V primárním HH je příčinou poškození nadledvin. V současné době je hlavním důvodem rozvoje NN autoimunitní proces (až 80% pacientů).

Klinické příznaky NN se objevují s destrukcí 95% kůry nadledvin. Deficit Aldosteronu může být kombinován s primárním NN nebo může být nezávislou chorobou.

Primární NN může být vrozená (více než 20 geneticky způsobených nemocí vede k NN) a může být získána (poškození nadledvin u infekčních nemocí, například s tuberkulózou). U mnoha dětí však zůstává příčina atrofie nadledvin nejasná..

Příčinou sekundární NN je nedostatek hypofyzárního hormonu (růstový hormon - ACTH), který stimuluje nadledvinky. Patologie hypofýzy může být vrozená a získaná (s nádory hypofýzy).

Příčinou terciární NN je nedostatek kortikoliberinů hypotalamického hormonu, který reguluje funkci nadledvin.

Riziková skupina pro vývoj LV zahrnuje:

  • děti s dědičným onemocněním, které je charakterizováno NN, přestože se ještě neprojevilo;
  • děti z rodin, v nichž jsou osoby s HH nebo s jakoukoli dědičnou chorobou;
  • děti s autoimunitním onemocněním endokrinních orgánů (především štítné žlázy);
  • děti po operaci nebo radiační terapii v hypofýze nebo hypotalamu;
  • děti s vrozeným trpasličím růstem (hypofýza).

Příznaky

  1. Prvními příznaky nadledvinové nedostatečnosti může být nečinnost a snížení krevního tlaku..
  2. Příznaky akutní NN
  3. Počáteční příznaky krize závislosti jsou: nečinnost dítěte, snížený svalový tonus, nízký krevní tlak; zvýšený puls, dušnost, snížené denní množství moči.
  4. Charakteristické jsou také příznaky zažívacího traktu: bolesti břicha různé lokalizace a intenzity, nevolnost a zvracení, průjem, rychle vedoucí k dehydrataci dítěte.

Kůže s namodralým nádechem se objevuje „mramorování“ kůže, krvácení na kůži různých velikostí a tvarů. Končetiny chladné na dotek, tělesná teplota snížena.

Pokud je krize důsledkem krvácení nadledviny různého původu nebo zrušení glukokortikosteroidů, pak se klinické příznaky objevují náhle a rychle se zvyšují až do vzniku kómy. Významné snížení draslíku v krvi může vést k zástavě srdce. V ojedinělých případech to mohou být počáteční projevy fulminantní formy Addisonovy choroby.

Pokud je akutní hypokorticismus projevem dekompenzace u chronické HH, pak se klinické projevy vyvíjejí postupně, v průběhu jednoho týdne nebo více: pigmentace kůže zesiluje, slabost, zhoršení chuti k jídlu, snížená aktivita a pohyblivost dítěte, snížená nálada. Objevují se zvracení a bolesti břicha, známky kardiovaskulárního selhání u dítěte a následný vývoj kómy.

Příznaky chronické NN

S vrozeným nedostatečným vývojem nadledvin se mohou klinické projevy objevit hned po narození: fyziologický úbytek na váze je nad normální, děti jsou letargické, plivají, přibývají na malé váze, tkáňový tón je snížen a močení je hojné. Pozoruhodné je ztmavnutí kůže a někdy i sliznic. Jakékoli onemocnění nebo dyspeptické projevy mohou u takového dítěte vyvolat akutní HH krizi..

U starších dětí se chronická NN vyvíjí pomalu, rodiče často nemohou naznačit čas nástupu nemoci. Všechny projevy jsou spojeny s nedostatečným množstvím aldosteronu a kortizolu v těle, což vede k narušení metabolismu minerálů a uhlohydrátů..

Slabost a snížená aktivita dítěte jsou obvykle zaznamenány do konce dne a po nočním spánku zmizí. Tyto projevy mohou být vyvolány jakýmkoli onemocněním, operací, psychoemocionálním stresem..

Bolest břicha, ztráta chuti k jídlu, nevolnost, zvracení, žízeň, zácpa a průjem jsou často zaznamenány. Průjem a zvracení způsobují ještě větší ztrátu sodíku a mohou vyvolat nástup akutní NN.

S Addisonovou chorobou se systolický a diastolický krevní tlak snižuje v důsledku sníženého objemu cirkulující krve a nedostatku glukokortikoidů. Pulz je pomalý; prudká změna polohy těla způsobuje závratě a mdloby.

  • Nedostatek glukokortikoidů způsobuje hypoglykemické záchvaty (snížení hladiny cukru v krvi) ráno a 2-3 hodiny po jídle: v těle je výrazný pocit hladu, bledosti, pocení, chvění v těle.
  • Hypoglykémie vede k funkčním změnám v nervovém systému: ztráta paměti, apatie, rozptýlení, depresivní nálada, obavy, poruchy spánku.
  • Záchvaty jsou možné.

Pokud je NN spojena s genetickým onemocněním adrenoleukodystrofie, při které je ovlivněna bílá hmota centrálního nervového systému (centrální nervový systém) a kůra nadledvin, pak se neurologické projevy ve formě narušené chůze pohybují mnohem dříve než záchvaty NN.

Pigmentace kůže a sliznic je pozorována téměř u všech dětí - u sekundární HH se vzácně vyskytuje nepigmentovaná forma. Pigmentace může nastat mnohem dříve než u jiných projevů chronické HH. Kůže nabírá světle hnědý, bronzový nebo zlatohnědý odstín..

Zejména je patrná pigmentace v oblasti genitálií u chlapců, prsních bradavek, jizev, malých kloubů na dásní sliznici. Prvním signálem dostupného LV může být prodloužené opalování.

Někdy jsou pigmentované oblasti kůže umístěny vedle depigmentované kůže. S vývojem NN se zvyšuje pigmentace..

  1. Čím dříve se nemoc objeví, tím více dětí v sexuálním a fyzickém vývoji zaostává za svými vrstevníky.
  2. S nesprávnou (hermafroditickou) strukturou pohlavních orgánů je nutné vyloučit různé varianty vrozené nedostatečnosti kůry nadledvin.

Diagnostika

Příznaky kardiovaskulárního selhání u dítěte (kolaps, šok), nedostatek účinku detoxikační terapie a použití vazokonstriktorů při akutním onemocnění u dětí ukazují na nedostatečnost nadledvin.

Kromě zohlednění výše uvedených klinických příznaků NN se pro diagnostiku používá řada laboratorních metod: stanovení hladiny hormonů a složení elektrolytů v krvi, hladina cukru v krvi. Izolované snížení hladiny sodíku je charakteristické pro nedostatek glukokortikoidů a snížení obsahu sodíku se zvýšenými hladinami draslíku je charakteristické pro nedostatek mineralokortikoidů..

Při zkoumání hormonálního profilu v případě akutní NN je v krvi detekována snížená hladina kortizonu nebo aldosteronu (nebo obou hormonů) a 17-hydroxyprogesteronu. U primárního NN stoupá hladina ACTH v krvi a sekundárně - klesá; 17-CS a 17-ACS v moči jsou také sníženy.

Z instrumentálních metod se EKG (elektrokardiogram) používá k detekci příznaků hyperkalémie a ultrazvuku (ultrazvuk) nadledvin, což umožňuje identifikovat nedostatečný vývoj nadledvin a krvácení do nich.

Nezapomeňte vzít v úvahu diagnózu rodinné historie.

Pro včasnou diagnózu NN by měly být ohrožené děti vyšetřovány dvakrát ročně a sledovány endokrinologem. Kromě vyšetření a výše uvedeného laboratorního vyšetření se tyto děti podrobují speciálnímu testu s ACTH. Test umožňuje identifikovat rezervní reakce nadledvin na stres: pokud je v průběhu testu hladina kortizolu pod 550 mmol / l - dítě má subklinickou NN.

V Rusku se používá jiný test s intramuskulárním podáváním tetrakosaktidu: hladina kortizolu je stanovena po 12 hodinách a den po injekci.

Léčba

Léčba akutní NN se provádí na jednotce intenzivní péče. Individuálně předepsané: detoxikační terapie, korekce elektrolytové nerovnováhy a hypoglykémie (snížení hladiny cukru v krvi), hormonální léky (hydrokortizon nebo prednison). Deoxykortikosteronacetát má výrazný mineralokortikoidní účinek..

V případě potřeby se provádí protiskluzová terapie. Ošetření se provádí pod stálým laboratorním dohledem..

  • V případě přechodné akutní NN, která se vyskytne během infekce v důsledku krvácení do nadledvin, se glukokortikoidy v závislosti na stavu dítěte používají v krátkém období.
  • Chronická léčba NN
  • Hormonální substituční drogy se používají celý můj život..

U primárních chronických NN se používají glukokortikoidy i mineralokortikoidy. Z glukokortikoidů se hydrokortizon nejčastěji používá pro substituční terapii, protože má nejméně výrazný vedlejší účinek na potlačení.

Poté, co dítě přestane růst, mohou být předepsány další hormony s delším účinkem (Dexamethason, Prednisolone) - dávky jsou vybírány v závislosti na klinických projevech a laboratorních datech. Dávky glukokortikoidů jsou korigovány v případě infekce, se stresem, zraněními, operacemi.